Синдром Дауна; Это группа заболеваний, вызванных нарушениями физических и мозговых функций, возникающими до рождения и обусловленными генетическими нарушениями.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, представляет собой хромосомное заболевание. Число хромосом ребенка на 1 больше нормы. Эта дополнительная хромосома представляет собой хромосому номер 21.
Синдром Дауна можно наблюдать у 1 из 700–800 родов у живых новорожденных. Он наблюдается у 2% младенцев, если мать старше 35 лет.
Физические характеристики и медицинские проблемы детей с синдромом Дауна сильно различаются от ребенка к ребенку. Хотя некоторым детям с синдромом Дауна требуется длительное лечение и уход, другие могут вести здоровый образ жизни.
Синдром Дауна невозможно предотвратить, но его можно обнаружить еще до рождения ребенка. Проблемы со здоровьем, наблюдаемые у детей с синдромом Дауна, можно лечить. Но окончательного лекарства от этой болезни не существует. Другими словами, болезнь продолжается до тех пор, пока человек не умрет. Однако при адекватном уходе и поддержке детей с синдромом Дауна можно вырастить здоровыми, счастливыми и способными участвовать в деятельности в различных областях.
Каковы причины синдрома Дауна?
В генетической структуре человека 46 хромосом. 23 из них происходят от матери и 23 от отца. У детей с синдромом Дауна общее количество хромосом составляет 47, а не 46, из-за лишней хромосомы номер 21. Источником дополнительной хромосомы является мать в 80% беременностей и отец в 20% беременностей. Из-за этой дополнительной хромосомы возникают аномальные физические характеристики и задержка развития у детей с синдромом Дауна.
Хотя никто не знает точную причину синдрома Дауна, но хромосомный дефект, вызывающий заболевание, невозможно предотвратить. Однако известно, что риск развития этого заболевания выше у беременных в возрасте 35 лет и старше. Например, у 30-летних беременных вероятность забеременеть с синдромом Дауна составляет 1 из 1000. Этот показатель увеличивается до 1 на 400 у 35-летних беременных и до 1–2 на 100 у 40-летних беременных.
<
Как это происходит? пострадал ребенок с синдромом Дауна?
strong>
Дети с синдромом Дауна имеют плоский профиль лица, раскосые вверх глаза и высунутый язык. Из-за такого типичного внешнего вида лица дети с синдромом Дауна Их можно легко узнать с самого начала. У больных детей голова меньше нормы, затылок плоский, уши маленькие, корень носа плоский, плоский и широкий, нёбо узкое и короткое, язык преимущественно высунутый. У них короткие и широкие пальцы и клинодактилия. На ладонях не две полулинии, а одна линия (обезьянья линия), проходящая через ладонь.
Важнейшей особенностью после типичного внешнего вида лица в период новорожденности является рыхлая мышечная структура. Основной особенностью младенцев с синдромом Дауна является то, что мышцы расслаблены, чем обычно, из-за низкого мышечного напряжения; Благодаря этому малыши выглядят особенно свободными и гибкими. Хотя эта функция со временем может улучшиться; Больные дети достигают таких этапов развития, как сидение, ползание и ходьба, позже, чем другие дети.
Дети с синдромом Дауна при рождении имеют средний рост, вес и размер головы, но темпы их роста медленнее, чем у их сверстников, и они меньше их.Они остаются такими же. Помимо запоров, вздутия и рыхлости брюшной полости у младенцев, низкий мышечный тонус (сила) также вызывает проблемы с сосанием и кормлением.
Задержки в речи, кормлении, одевании и туалете у малышей и детей старшего возраста. . Заболевание в разной степени влияет на способности детей к обучению. У большинства детей наблюдаются интеллектуальные нарушения от легкой до умеренной степени.
Скорость, с которой пациенты достигают своих целей роста и развития, варьируется. Поэтому было бы неправильно сравнивать пациентов с синдромом Дауна с их нормально развивающимися братьями и сестрами или другими детьми с синдромом Дауна. Дети с синдромом Дауна растут медленнее, чем обычно, а их костный возраст задерживается. У них может быть задержка в достижении половой зрелости. Пациенты мужского пола обычно бесплодны, но девочки могут не быть бесплодными.
Способности больных детей сильно различаются. Поэтому при рождении невозможно предсказать, какими могут быть их способности в будущем.
Другие медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна:
Хотя некоторые у пациентов нет существенных проблем со здоровьем; У некоторых также могут быть медицинские дефекты, требующие дополнительной медицинской помощи. Например; с больным ребенком Почти половина детей имеют врожденные пороки сердца.
У больных детей повышается легочное артериальное давление, что может привести к необратимому повреждению легких. Все эти пациенты с синдромом Дауна должны быть осмотрены детским кардиологом.
Примерно половина больных детей также имеют проблемы со зрением и слухом. Потеря слуха может быть связана с скоплением жидкости во внутреннем ухе или аномалиями структуры уха. Среди проблем со зрением распространены косоглазие и катаракта. Чтобы выявить проблемы больных детей до того, как они повлияют на их речь и способности к обучению; Пациенты должны регулярно обследоваться у офтальмологов и ЛОР-специалистов.
Другие распространенные проблемы со здоровьем у детей включают заболевания зобных желез, проблемы пищеварительной системы, такие как закрытие тонкой кишки или заднего прохода при рождении, ожирение, частые микробные инфекции. Существует риск заражения болезнями и повышенный риск рака крови. Пациенты с синдромом Дауна должны пройти осмотр у врача перед занятиями физическими нагрузками. Многие из этих проблем поддаются лечению.
Наиболее распространенной причиной смерти в младенчестве являются пороки сердца, а затем микробные лихорадочные заболевания, то есть инфекции.
Кто находится в группе риска синдрома Дауна?
1) Те, кто забеременел в возрасте 35 лет и старше,
2) Беременные женщины, имеющие сестру или брат с синдромом Дауна,
3) До Беременные женщины, родившие ребенка с синдромом Дауна.
Как диагностируется синдром Дауна?
Ваш врач порекомендует вам пройти обследование во время беременности, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. В этом случае можно сделать следующее:
*Скрининговые анализы можно сдать в 1 или 2 триместре беременности. Это могут быть УЗИ или анализы крови. При анализе крови можно провести тройной тест для поиска в сыворотке матери трех веществ: альфа-фетопротеина, конъюгированного эстриола и хорионического гонадотропина. Скрининговые тесты могут показать, подвержен ли развивающийся ребенок (плод) риску синдрома Дауна. Но эти тесты могут ввести в заблуждение На слайде плод может выглядеть так, как будто у него синдром Дауна, или плод с синдромом Дауна выглядит здоровым.
*Тестами, позволяющими поставить окончательный диагноз, являются амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Если скрининговые тесты вызывают подозрения или если беременная женщина обеспокоена наличием синдрома Дауна, необходимо провести окончательные диагностические тесты.
После рождения ребенка синдром Дауна можно диагностировать по результатам обследования. Однако даже если результаты обследования указывают на синдром Дауна, для постановки окончательного диагноза у ребенка необходимо взять анализ крови. Генетическая оценка проводится путем изучения структуры и количества хромосом пациента в взятой крови. Проведение теста может занять 2-3 недели.
Особенности интеллекта и умственного развития пациентов с синдромом Дауна: У этих пациентов обычно наблюдается умственная отсталость, но она не является тяжелой. Поскольку умственная отсталость не является тяжелой, этим пациентам полезно пройти специальное обучение. Даже если уже поздно, они смогут научиться читать, писать и заботиться о себе. Они могут научиться заниматься простыми ремеслами, играть на музыкальных инструментах и приобрести простые профессиональные навыки. Дети с синдромом Дауна, как правило, ласковы, дружелюбны, легко адаптируются к окружающей среде, обладают способностями к подражанию, музыке и рисованию. У них редко могут возникнуть эмоциональные проблемы.
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Невозможно предотвратить появление синдрома Дауна у ребенка беременной женщины. Но предотвратить рождение в семье ребенка с синдромом Дауна можно, для этого необходимо применять окончательные диагностические тесты к беременным из группы риска в первые месяцы беременности и к плоду, находящемуся в стадии беременности. подтверждено наличие синдрома Дауна; Если семья настойчиво желает, то можно сделать медикаментозный аборт, то есть прервать беременность.
Читать: 0
