Поликистоз почек – наиболее распространенное наследственное заболевание почек. Это заболевание, которое ранее было известно как «поликистоз почек взрослого типа», теперь также называется «аутосомно-доминантным поликистозом почек», учитывая путь передачи.
Что такое поликистоз почек? Что такое поликистоз почек?
Существуют различные заболевания, которые приводят к развитию кист в почках. Некоторые из этих заболеваний передаются по наследству. Другие развиваются, не связанные с наследственностью. Поликистоз почек – наиболее распространенное наследственное заболевание почек. Фактически научное название этого заболевания – «аутосомно-доминантный поликистоз почек», при котором также указан тип наследования.
Как особенность наследственной формы этого заболевания (аутосомно-доминантной), если имеется один из у родителей имеется это заболевание, риск передачи ребенку составляет 50%.
Аутосомно-доминантный поликистоз почек выявляется у одного из 400-1000 живорожденных, по результатам разных серий. Встречается одинаково у мужчин и женщин, развивающаяся почечная недостаточность. Поликистоз почек является причиной почечной недостаточности у 5-10% пациентов, нуждающихся в диализном лечении из-за почечной недостаточности или перенесших трансплантацию почки. Таким образом, это важное заболевание с точки зрения здоровья человека и общества. Кроме того, поскольку это наследственное заболевание, следует иметь в виду, что оно может передаваться будущим поколениям.
Каковы симптомы поликистоза почек?
Некоторые из этих пациентов могут не иметь никаких жалоб или заключений. У некоторых пациентов заболевание может оставаться незамеченным на всю жизнь. У некоторых пациентов с возрастом могут возникать различные жалобы и изменения. Среди них наиболее распространенными являются боль в боку, мочеиспускание с кровью, признаки инфекции мочевыводящих путей, образование камней в почках и высокое кровяное давление (гипертония).
- Боль: Пациенты с поликистозом почек могут жаловаться на боль. Экстрим Боль чаще возникает у пациентов с увеличенными размерами почек из-за большого количества кист. В результате роста кисты давление на окружающие ткани может вызывать боль. Кроме того, кровотечение в кисту и инфекция кисты также могут вызывать боль. В дополнение к этому может возникать боль из-за камня, который может развиться при этом заболевании.
- Кровавое мочеиспускание. У пациентов с поликистозом почек иногда может наблюдаться кровавое мочеиспускание. Иногда это может сопровождаться болью. Причиной кровотечения в моче может стать трещина в стенке кисты. Кроме того, кровотечение в моче может возникнуть из-за инфекции мочевыводящих путей или камней.
- Образование камней в почках: риск образования камней в мочевыводящих путях увеличивается при поликистозе почек. Иногда эти камни могут не проявлять никаких симптомов и не вызывать никаких проблем. Иногда это может вызывать боль, кровотечение в моче и инфекции мочевыводящих путей. Камни в почках иногда препятствуют оттоку мочи в мочевыводящие пути и могут потребовать срочного лечения.
- Инфекция мочевыводящих путей: риск инфекции мочевыводящих путей увеличивается при поликистозе почек. Большинство этих инфекций имеют форму инфекций нижних мочевых путей, а именно мочевого пузыря. Однако также может возникнуть пиелонефрит, который представляет собой воспаление почечной ткани, или инфицирование кист.
- Гипертония (высокое кровяное давление): Высокое кровяное давление является распространенной проблемой в поликистоз почек. Хотя высокое кровяное давление иногда может вызывать у пациентов такие жалобы, как головная боль и сердцебиение, оно часто не дает никаких симптомов. Высокое кровяное давление следует лечить правильно, поскольку оно ускоряет прогрессирование почечной недостаточности.
Могут ли при поликистозе почек образовываться кисты в других органах?
За исключением при кистах почек Кисты могут развиваться и в других органах. Наиболее частой экстраренальной находкой заболевания являются кисты печени, которые встречаются до 50%. Кисты печени возникают в желчных протоках. Это чаще встречается у женщин. С возрастом количество и размер кист печени увеличиваются. Кисты могут инфицироваться. Помимо печени, кисты также можно увидеть в других органах, таких как селезенка и поджелудочная железа. имеет эффекты. Кроме того, кисты печени чаще встречаются у женщин, которые проходят терапию эстрогенами или принимают противозачаточные таблетки. Несмотря на все это, печеночная недостаточность не встречается даже у больных с тяжелыми кистами печени. С возрастом количество и размер кист печени увеличиваются. Редко может наблюдаться инфицирование кист печени. Помимо печени, реже кисты можно обнаружить в селезенке и поджелудочной железе.
Каковы симптомы, кроме развития кист в органах, при поликистозе почек?
У этих пациентов помимо развития кист в других органах могут наблюдаться и другие проблемы. Основными из них являются нарушения в работе клапанов сердца, аневризмы (пузыри) в различных сосудах (особенно в сосудах головного мозга), дивертикулы (пальцеобразные расширения кишечной стенки) и грыжи (грыжи), двигательные нарушения. Эти нарушения зачастую не вызывают никаких жалоб. Однако их можно обнаружить с помощью обследования, называемого эхокардиографией. В большинстве случаев они не вызывают проблем.
- Аневризмы (пузыри) в сосудах головного мозга: у пациентов с поликистозом почек пузырьки, называемые аневризмами, могут возникать редко. в сосудах головного мозга. Эти аневризмы имеют очень низкий риск разрыва и кровотечения. Этот риск выше у людей с высоким кровяным давлением и у курящих. Если у члена семьи с поликистозом почек имеется аневризма, существует риск того, что она заболеет и у других членов семьи. Несмотря на эту серьезную проблему, которую можно наблюдать при поликистозе почек, не рекомендуется обследовать всех пациентов на наличие этих аневризм. Потому возможность развития аневризмы редка. Даже если у пациента имеется аневризма, риск разрыва невелик. Учитывая, что такие аневризмы могут развиваться даже у людей без каких-либо заболеваний, понятно, почему исследования не нужны. С другой стороны, в этом отношении рекомендуется обследовать пациента с аневризмой у члена семьи. может. Зачастую это не приводит к каким-либо жалобам. Не рекомендуется обследовать каждого пациента в этом отношении.
- Грыжи (Грыжи): риск паховой или пупочной грыжи у пациентов с поликистозом почек несколько выше, чем обычно.
Как диагностировать поликистоз почек?
Диагностика поликистозной болезни заболевание почек является одним из методов визуализации. Кисты почек можно выявить с помощью ультразвукового исследования, компьютерной томографии или методов магнитно-резонансной томографии. Для диагностики предпочтительнее УЗИ, которое дешевле и проще.
Точно диагностировать поликистоз почек можно с помощью генного анализа. Однако анализ генов не рекомендуется проводить каждому пациенту. Для этого есть разные причины. Во-первых, хотя анализ генов и может показать, является ли пациент носителем дефектного гена, то есть болен он или нет, он не дает представления о течении заболевания.
Анализ генов может быть проведен в отдельных случаях. где диагноз должен быть известен. Например, у молодого человека, желающего пожертвовать почку родственнику, у которого в семье имеется почечная недостаточность вследствие поликистозной болезни почек, следует наверняка знать, разовьется ли это заболевание в будущем. Мать или отец с поликистозом почек могут захотеть выяснить, несет ли их будущий ребенок тот же ген. В таких случаях, прежде чем прибегать к генному анализу, следует подробно обсудить, какие проблемы в будущем может вызвать знание о том, что у человека есть дефектный ген. Можно точно поставить диагноз Однако анализ генов не рекомендуется проводить каждому пациенту. Для этого есть разные причины. Во-первых, хотя анализ генов и может показать, является ли пациент носителем дефектного гена, то есть болен он или нет, он не дает представления о течении заболевания.
Анализ генов может быть проведен в отдельных случаях. где диагноз должен быть известен. Например, у молодого человека, желающего пожертвовать почку родственнику, у которого в семье имеется почечная недостаточность вследствие поликистозной болезни почек, следует наверняка знать, разовьется ли это заболевание в будущем. Мать или отец с поликистозом почек могут захотеть выяснить, несет ли их будущий ребенок тот же ген. В таких случаях, прежде чем обращаться за генным анализом, следует подробно обсудить, какие проблемы может вызвать в будущем человек, носитель дефектного гена. Тем не менее, этим детям рекомендуется ежегодный контроль артериального давления и анализ мочи. Если выявлено повышенное артериальное давление или возникли признаки поликистозной болезни почек, то следует исследовать наличие кист почек с помощью УЗИ почек, при этом можно увидеть снижение. У больных с повышенным артериальным давлением быстрее развивается почечная недостаточность и чаще возникают сердечно-сосудистые проблемы. Поэтому большое значение следует придавать снижению артериального давления у этих больных. По этой причине невозможно предсказать, как будет прогрессировать заболевание другого пациента, глядя на течение заболевания пациента в семье.
Некоторые пациенты могут время от времени испытывать боль. Боль может быть вызвана разными причинами. Обычно боль возникает в результате давления кисты на окружающие ткани. В качестве обезболивающего средства «нестероидные противовоспалительные средства», то есть популярные
Читать: 0
