Скажем, эти тесты, о которых мы в последнее время слышали под разными названиями, на самом деле являются одним и тем же исследованием.
В ее крови есть свободные частицы ДНК, принадлежащие как плоду, так и матери. Эти кусочки происходят из клеток, достигших конца своей нормальной продолжительности жизни (это называется апоптозом). Если материнские происходят из костного мозга, то плодные относятся к синцитиотрофобластам плаценты. Фрагменты материнской ДНК отличаются от фрагментов ДНК плода тем, что они крупнее и только 10% всей свободной ДНК принадлежит плоду. Здесь свободные фрагменты ДНК плода умножаются в тысячи раз и ищут хромосомную аномалию. Хотя свободные фрагменты ДНК могут быть обнаружены в материнской крови даже на 5-й неделе беременности, обычно им следует отдавать предпочтение после 9-я неделя. Период полувыведения свободной ДНК плода в крови матери выражается в минутах. Следовательно, его нельзя обнаружить в крови матери в течение 2 часов после рождения.
Хотя этот тест можно проводить, начиная с 8-й недели, более целесообразно проводить его между 10-й и 13-й неделей. недели. Кроме того, он может диагностировать Tr.18 и Tr.13, а также моносомию.
В некоторых особых случаях, когда технический ответ не может быть дан, может потребоваться повторный сбор крови. Особенно в случаях тяжелого материнского ожирения частота неудач в получении результатов может увеличиться из-за относительного снижения количества ДНК плода в крови матери. Беременность, которая начинается как многоплодная беременность и один плод теряется на раннем сроке, может привести к ложноположительным результатам, поскольку ДНК плода все еще присутствует. Недавно была обнаружена связь между выявленным у матери злокачественным новообразованием и ложноположительным результатом.
НИПТ не дает информации о других редких хромосомных аномалиях. Если при ультразвуковом сканировании обнаруживаются значительные физические дефекты, такие как повышенная прозрачность воротникового пространства, аномалии сердца и аномалии головного мозга, у плода может возникнуть риск возникновения некоторых редких хромосомных дефектов, и необходимо проанализировать все хромосомы.
Читать: 0