Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека имеется дополнительная хромосома. Это состояние, которое еще можно назвать трисомией, может изменить нормальный ход развития организма. Согласно исследованиям, синдром Дауна, вызывающий как умственные, так и физические трудности, наблюдается у одного из каждых 700 младенцев. Существуют различные типы и симптомы синдрома Дауна. В то же время существуют различные причины и факторы риска, провоцирующие эти причины. Синдром Дауна у младенцев можно диагностировать с помощью различных скрининговых тестов. Диагноз синдрома Дауна можно поставить на основании образцов, взятых у матери до рождения ребенка. Хотя он сохраняется на всю жизнь, некоторые применения могут помочь уменьшить последствия синдрома.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это заболевание, связанное с количеством хромосом. Определение наличия дополнительной копии 21-й хромосомы звучит так: «Что такое синдром Дауна? Что вызывает синдром Дауна? Это ответ на ваши вопросы. В медицине он также известен как трисомия 21, поскольку имеет копию 21-й хромосомы. Синдром Дауна вызывает некоторую заторможенность в организме. Например, нормальные периоды развития, которые должен пройти ребенок, могут задерживаться. Может наблюдаться некоторая умственная и физическая отсталость. Люди, связанные с этим расстройством, спрашивают: «Сколько лет живут пациенты с синдромом Дауна?» тоже задается вопросом. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна составляет 50-60 лет. Приложения, которые максимизируют эту долгую жизнь, позволяют им улучшить свои отношения с другими людьми. По этой причине всевозможная поддержка со стороны окружения помогает им установить прочные связи с людьми.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Симптомы синдрома Дауна проявляются как физически, так и психически. Дискомфорт, который испытывают люди с синдромом Дауна, отличающиеся как по уровню интеллекта, так и по внешнему виду, легко понять со стороны. Наиболее важными признаками являются замедление роста и медленное развитие. В целом признаки синдрома Дауна следующие:
- Лицо, особенно в области носа. прямые линии ● Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
- Более короткая и нижняя часть шеи.
- Уши кажутся более мелкими.
- Язык постоянно высовывается изо рта.
- Образование белых пятен на зрачке, особенно в цветной части.
- Маленькие руки и ноги.
- Мизинцы сравнительно маленькие и загибаются к большой палец
- Слабость мускулатуры
- Отсутствие суставов
- Низкий рост как у детей, так и у взрослых
- Удлиненный язык структура
- Врожденные кардиологические нарушения.
- Слабое зрение.
- Потеря слуха.
- Проблемы с бедрами. >
- Хронический запор.
- Деменция и болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте.
- Проблемы со строением рта.
- Апноэ во сне.
- Лейкемия. >
- Ожирение
- Инфекции дыхательных путей, мочевыводящих путей и кожи
Каковы причины синдрома Дауна?
Также называется монголизмом. Хотя это заболевание вызвано дополнительным копированием 21-й хромосомы, причины синдрома Дауна четко не установлены. По данным исследований установлено, что причиной этого является лишняя хромосома. Конкретной информации о причинах и факторах риска, вызывающих лишнее копирование хромосомы, нет. В то же время информация о том, сколько различных факторов действуют при дупликации хромосомы, также недостаточна. «Является ли синдром Дауна генетическим?» Этот вопрос часто задают при определении причин. Заболевание возникает из-за генетических различий. Если родители являются носителями У ребенка также более высокий риск развития синдрома Дауна. Это делает синдром Дауна генетическим заболеванием, но синдром может возникнуть и без передачи от родителей. Например, ребенок матери, родившей в позднем возрасте, имеет более высокий риск развития синдрома Дауна, чем ребенок матери, родившей в раннем возрасте. Однако подавляющее большинство рожающих матерей находятся в молодом возрасте. По этой причине, хотя синдром Дауна чаще встречается у детей от матерей старшего возраста, его также можно наблюдать и у более молодых матерей.
Каковы типы синдрома Дауна?
Хотя синдром Дауна является самостоятельным заболеванием, существуют и другие его типы. Точные различия между типами синдрома Дауна не могут быть четко установлены, поскольку в целом симптомы всех типов схожи. Хотя тип синдрома Дауна снаружи не ясен, специалисты могут определить тип синдрома с помощью различных методов диагностики. Три различных типа синдрома Дауна:
- Трисомия 21: Трисомия 21 — наиболее распространенный тип среди людей с синдромом Дауна, его частота составляет 95 %. Это состояние, когда в каждой клетке имеется дополнительная копия хромосомы вместо обычных двух копий.
- Транслокационный синдром Дауна: только 3% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный синдром Дауна. Транслокационный синдром Дауна предполагает смещение существующей хромосомы вместо дополнительной хромосомы.
- Мозаичный синдром Дауна: этот тип встречается у 2% людей с синдромом Дауна. Смешанная структура наблюдается при мозаичном синдроме Дауна. Другими словами, некоторые клетки имеют дополнительные хромосомы. Некоторые клетки имеют нормальное строение. Поскольку при мозаичном синдроме Дауна также обнаруживаются клетки с дополнительными хромосомами, последствия этого синдрома выражены меньше, чем при других типах.
Как диагностировать синдром Дауна?
Синдром Дауна раньше можно было понять, когда родился ребенок. Благодаря развивающимся медицинским методам симптомы синдрома Дауна можно быстро оценить во время беременности. Будущие мамы также задавались вопросом: «Каковы нормальные показатели теста на синдром Дауна?» Можно ли распознать симптомы синдрома Дауна во время беременности? Они хотят узнать, как продвигается процесс, задавая такие вопросы, как: Дают с помощью скрининговых и диагностических тестов, проводимых еще до рождения ребенка. синдром может быть диагностирован и значения могут быть проверены.
Помимо пренатальных скрининговых приложений и тестов, существуют также методы, применяемые после рождения. Перед родами отдельные анализы проводятся в первом и втором триместре. Приблизительное представление специалистам могут дать УЗИ и анализы крови в первом триместре. Если данные, полученные по сканам, сделанным специалистом, не соответствуют норме, после 15-й недели начинают применять различные приложения.
Второй триместр дает более точные и четкие результаты, чем первый период. Тест СМК, проведенный в этот период, помогает выявить дефекты головного и спинного мозга в период с 15 по 20 неделю. Согласно оценкам, если результаты не соответствуют норме, эксперты применяют подход для людей с высоким риском синдрома Дауна. Антенатальный специалист может также запросить дополнительное тестирование на синдром Дауна для детального обследования. Амниоцентез, тесты CVS и PUBS — вот некоторые из этих применений.
Ваш врач также может осмотреть ребенка после рождения. Тестирование на синдром Дауна после рождения легче, чем до рождения. Физические осмотры и анализы крови могут дать врачам ощутимый результат. Благодаря дородовым и послеродовым практикам родители могут заранее узнать о состоянии своего ребенка и подготовиться к нему.
Каковы методы лечения синдрома Дауна?
Синдром Дауна — болезнь на всю жизнь . Другими словами, лекарства от синдрома Дауна пока не существует. Хотя лекарства не существует, специалисты могут помочь этому процессу пройти более эффективно с помощью обучения, которое они проведут для родителей. В частности, программы поддержки и различные услуги, предоставляемые людям с синдромом Дауна на ранних стадиях жизни, позволяют человеку легче развиваться в последующие годы. Почти в каждой стране есть медицинская практика, облегчающая жизнь людей с синдромом Дауна. В то же время культурное развитие людей с синдромом Дауна можно поддержать с помощью различных неправительственных организаций и учреждений. Программы, которые развивают моторику и когнитивные способности, а также аффективные и социальные навыки, помогают человеку подготовиться к жизни. позволяет этому случиться. Это также может позволить им стать самостоятельными в более позднем возрасте. В результате способности ребенка с синдромом Дауна могут повышать как государственные, так и частные школы и медицинские учреждения. Психологическая поддержка родителей и обучение процессу развития также оказывают облегчающее воздействие на жизнь ребенка.
Читать: 2
