Лечение и заболеваемость "болезнью бабочки", известной в медицинских терминах как буллезный эпидермолиз, продолжают изучаться. Итак, что же такое болезнь бабочки и каковы ее симптомы?
Болезнь ребенка-бабочки - это с медицинской точки зрения называется буллезным эпидермолизом. Водянистые высыпания на коже возникают как генетическое заболевание. Это заболевание, которое наблюдается в среднем у 3 из 100 тысяч человек, требует профилактического лечения. С другой стороны, заболевание может негативно повлиять на жизнь человека в более позднем возрасте, поскольку вызывает рак кожи.
ЧТО ТАКОЕ ДЕТСКАЯ БОЛЕЗНЬ БАБОЧКИ?
Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание кожи, характеризующееся образованием заполненных водой поражений кожи, называемых «буллами». В народе это заболевание известно как «болезнь ребенка-бабочки». Эпидермолиз, дряблость кожи; Bullosa — это также два слова, обозначающие пузырь, наполненный водой. Заболевание возникает в результате генетического нарушения спайки эпидермиса и дермы. За почти два десятилетия в организме человека было идентифицировано 13 основных генов, вызывающих это заболевание в большинстве случаев буллезного эпидермолиза. Оба родителя могут быть носителями больного гена. Во многих странах детей, страдающих этим заболеванием, называют «детями-бабочками». Поскольку кожа чувствительна, как крылья бабочки, особенно у детей, заболевание сравнивают с этим термином. При буллезном эпидермолизе кожа становится чрезвычайно чувствительной; При малейшем контакте, трении и давлении на коже легко собираются пузырьки воды и нарушается целостность кожи. При буллезном эпидермолизе заполненные водой поражения не ограничиваются только внешней кожей, но могут наблюдаться и во внутренних органах, таких как ротовая полость, пищевод, желудок, кишечник и дыхательные пути.
ЧАСТОТА ЗАБОЛЕВАНИЯ И ТИПЫ
Тип буллезного эпидермолиза наблюдается примерно у 2–4 из 100 000 человек. Заболевание наблюдается одинаково независимо от расы, цвета кожи и пола. Выделяют три основных типа и побочные типы заболевания:
1. Простой буллезный эпидермолиз: обычно начинает проявляться при скоплении воды при рождении или сразу после него. Вт При местном и легком типе, называемом Эблер Кокейн, волдыри выходят за пределы рук и ног. При некоторых побочных типах простого буллезного эпидермолиза волдыри образуются на больших участках тела.
2. Соединительный буллезный эпидермолиз: этот тип заболевания обычно протекает тяжело. и суровый. Это может вызвать опасное для жизни обезвоживание (потерю жидкости) и осложненные инфекции с большими волдырями и изъязвленными поражениями на лице, туловище и ногах.
3. Буллезно-дистрофический эпидермолиз: при некоторых доминантных и слегка рецессивных типах его можно увидеть только на руках, ногах, локтях и коленях. Могут поражаться мягкие ткани, особенно пищевод. При тяжелых рецессивных типах он может вызывать волдыри на больших участках тела, потерю ногтей, задержку роста, воспаление глаз, кариес и спайки на пальцах. Риск развития рака кожи под названием «Сгуамос-клеточная карцинома» высок.
ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Выявляется в результате биопсии кожи, взятой вместе с симптомами и данными. Благодаря сегодняшним медицинским обследованиям гены, несущие заболевание, можно обнаружить у пациентов и членов их семей посредством генетического анализа. Ранняя диагностика заболевания возможна при амниоцентезе на 10-й неделе беременности.
ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ БАБОЧКИ
Легкие формы буллезного эпидермолиза могут не требовать длительного лечения. Однако следует приложить усилия для предотвращения образования волдырей и их инфицирования. В среднетяжелых и тяжелых случаях может возникнуть множество осложнений. Может потребоваться психологическая поддержка, а также защита и уход за кожей и мягкими тканями. Окончательного лечения буллезного эпидермолиза пока не существует. Инфицированные этим заболеванием умирают в детстве в результате потери жидких электролитов, осложненных тяжелых инфекций и полиорганной недостаточности. Даже в тех случаях, когда они не поддались этой болезни в детстве, они умирают в возрасте 20 или 30 лет из-за заражения «плоскоклеточной карциномой», быстро распространяющимся раком кожи.
Читать: 0
