Гамофилия — редкое заболевание, при котором отсутствуют тромбы, поскольку отсутствуют белки, обеспечивающие нормальное свертывание крови.
Что такое гемофилия, генетическое заболевание?
Хотя заболевания могут развиться у человека на любом этапе жизни в зависимости от факторов окружающей среды, в некоторых случаях врожденные заболевания обусловлены нарушениями, развивающимися в течение производство яйцеклеток и сперматозоидов и оплодотворение.Это может быть предметом обсуждения. Заболевания, переносимые генетическими кодами, являются врожденными и никогда не могут быть полностью излечены. Осложнения, вызванные некоторыми типами генетических заболеваний, можно предотвратить только с помощью поддерживающего лечения.
Одним из генетических заболеваний является гемофилия. Гемофилия, редкое заболевание, приводит к тому, что кровь не может нормально свертываться. Это связано с врожденным дефицитом факторов свертывания крови. Кровотечение, вызванное какой-либо травмой, у больных может длиться гораздо дольше, чем у других лиц, однако в организме может развиться и внутреннее кровотечение. Поскольку кровотечение, наблюдаемое у пациентов с гемофилией, может вызвать гораздо более тяжелую кровопотерю по сравнению с другими людьми, очень важно, чтобы пациенты получали соответствующее лечение и информировали медицинское учреждение о том, что у человека есть гемофилия, в случае каких-либо проблем со здоровьем. br>
Раны больных гемофилией Продолжается длительное время, так как нормальной коагуляции не происходит. При небольших порезах гемофилия обычно не вызывает серьезных проблем. Более опасными кровоизлияниями являются глубокие раны на коленях, лодыжках и локтях. Кроме того, наиболее рискованным является кровотечение, которое может возникнуть в головном мозге. Такие глубокие травмы могут привести к повреждению органов, тканей и даже быть опасными для жизни.
Операция больных гемофилией относится к числу рискованных состояний. Остановить кровотечение после операции очень сложно по сравнению с обычными пациентами, и это вызывает интенсивную кровопотерю. Однако гемофилия не имеет одинаковой степени тяжести у всех пациентов. Оно может быть более тяжелым или легким в зависимости от количества белков, обеспечивающих свертывание крови. Чем ниже количество этого белка в крови, тем серьезнее кровотечение, которое может быть опасным для жизни.
В очень редких случаях наблюдается гемофилия, даже если она не является генетической. может. Многие из этих случаев — это люди среднего или пожилого возраста, которые только что родили или находятся в конце беременности. Однако лечение таких гемофилий, возникающих позже, определенно возможно. При лечении генетически обусловленного заболевания используются различные методы.
Каковы симптомы гемофилии?
Признаки и симптомы гемофилии варьируются в зависимости от уровня факторов свертывания крови. Серьезное кровотечение возникает только после операций или тяжелой травмы, если уровень фактора свертывания крови медленно снижается. Однако если факторы свертывания крови находятся на крайне низком уровне, у пациентов высока вероятность спонтанного кровотечения. У пациентов:
• Необъяснимое чрезмерное кровотечение после порезов, травм, операций или стоматологического лечения, • Рецидивирующее кровотечение после периода остановки кровотечения, • Сильные или глубокие синяки после незначительных ударов, • Необычное кровотечение после вакцинации или инъекций, • Боль, отек или напряжение в суставах пациентов, • Кровь в моче или кале, • Носовые кровотечения, возникающие без какого-либо воздействия или причины, • Необъяснимая раздражительность у младенцев являются одними из наиболее распространенных симптомов.
Кровь в моче или стуле часто является признаком внутреннего кровотечения. Легкий удар по голове может вызвать кровоизлияние в мозг. Поэтому больным гемофилией следует серьезно относиться к этим состояниям. Если не лечить симптомы гемофилии, это опасно для жизни.
Каковы причины гемофилии?
При возникновении кровотечения в организме человека формируется орган тромб в области раны для остановки кровотечения. Клетки крови собираются вокруг раны, образуя этот сгусток. Есть некоторые факторы, которые заставляют эти клетки крови объединяться. Гемофилия возникает при дефиците или изменении любого из этих факторов. Причиной этого изменения или недостатка является генетическая мутация. Из-за мутации белок, обеспечивающий свертывание крови, не работает должным образом. Эти белки расположены на Х-хромосоме и Х-хромосоме у женщин. и часто встречается у мужчин. Таким образом, гемофилия встречается как у мужчин, так и у женщин.
Существует несколько типов гемофилии, большинство из которых вызваны наследственными заболеваниями. Однако исследования показали, что 30% случаев гемофилии могут возникать и без генетики. У этих 30% пациентов происходят неожиданные изменения в генах, связанных с гемофилией, и возникает заболевание. Этот тип последующей гемофилии вызван атакой иммунной системы на факторы свертывания крови и является редким заболеванием. Гемофилию могут вызвать те, кто находится в конце беременности или только что родили, аутоиммунные заболевания, некоторые виды рака и рассеянный склероз.
Какие типы гемофилии существуют?
Существует несколько типов гемофилии, но наиболее распространенными являются гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А также известна как классическая гемофилия. Этот тип вызван дефицитом или снижением фактора свертывания крови IIV. Гемофилия B также известна как болезнь Кристмаса. Этот тип вызван дефицитом или снижением фактора свертывания крови IX. Симптомы обоих типов гемофилии одинаковы. Они отличаются друг от друга только тем, что факторы, вызывающие заболевание, различны.
Как диагностируется гемофилия?
Для людей с семейным анамнезом гемофилии можно узнать, поражен ли гемофилией плод во время беременности. Однако в некоторых случаях тесты действительно сопряжены с риском. По этой причине решение о проведении теста принимает врач, оценивая состояние здоровья. Прогрессирующая гемофилия диагностируется, когда человек еще младенец. Однако у некоторых людей с низким уровнем гемофилии может не оказаться гемофилии в течение многих лет. Гемофилический статус таких случаев возникает только после хирургического вмешательства или тяжелой травмы. Для диагностики можно сделать общий анализ крови.
У больных гемофилией наблюдается снижение количества гемоглобина и эритроцитов. Кроме того, для диагностики используется «Тест активного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ)». В результате этого теста определяется, сколько времени потребуется крови для свертывания. В крови измеряют уровень факторов свертывания крови VIII, IX, XI и XII. Низкий уровень любого из этих факторов указывает на гемофилию. Я, II, В, Уровень коагуляции факторов VII и X измеряют с помощью «теста протромбинового времени (PT)».
Опять же, дефицит любого из этих факторов указывает на гемоглобин. Помимо этих тестов, на последнем этапе используется «тест на фибриноген». Если в первых тестах не будет получено никаких результатов, этот тест принесет ему пользу. Тест на фибриноген также измеряет уровень свертываемости крови.
Каковы методы лечения гемофилии?
Основным методом лечения гемофилии является заместительная терапия. При гемофилии А или гемофилии В в вену вводят концентрат факторов свертывания крови. Эти настои помогают заменить отсутствующий или низкий фактор свертывания крови. Основная цель лечения – введение факторов свертывания крови, полученных из здоровой крови. Таким образом, оно направлено на обеспечение коагуляции. У части больных заместительную терапию применяют только при наличии кровотечения, а у части больных – без кровотечения.
Заместительная терапия, применяемая при возникновении кровотечения, называется терапией спроса. Однако область применения востребованной терапии не очень широка. Потому что, когда кровотечение возникает у пациентов с поздними стадиями гемофилии, существует вероятность того, что для лечения может быть уже слишком поздно. Вместо этого более важно применить лечение для предотвращения кровотечения. В зависимости от результатов заместительной терапии пациент может полностью выздороветь или лечение может продолжаться в течение многих лет. Лечение может иметь побочные эффекты. По этой причине пациенты, проходящие лечение, находятся под контролем с помощью регулярных анализов.
В дополнение к этим методам лечения пациентам важно принимать собственные меры предосторожности. Поскольку небольшие шишки могут вызвать серьезные проблемы у людей с гемофилией, важно вести осознанный образ жизни, чтобы предотвратить кровотечение. У детей, больных гемофилией, рекомендуется использовать защитные средства, такие как наколенники, налокотники и шлемы. Необходимо научиться оказывать первую помощь при внезапном кровотечении и иметь наготове ледяные материалы. При незначительном кровотечении, которое может возникнуть во рту, необходимо использовать эскимо. Все эти меры предосторожности жизненно важны.
Читать: 0
