Генетика; Это отрасль науки, которая изучает процесс наследственности и наследственные характеристики живых существ. медицинская генетика; Это наука, которая изучает генетическую изменчивость, имеющую медицинское значение у людей, то, как гены, вызывающие заболевания, распространяются в семьях и во всем обществе, а также какие симптомы они вызывают.Благодаря приложениям в этой области можно обнаружить генетические заболеваний, носителей и лиц группы риска у членов семьи, в обществе в раннем периоде, еще до рождения.
Генетические заболевания:
*Единогенные нарушения
* Хромосомные нарушения
* Многофакторные наследственные заболевания
Хирургическое или медикаментозное лечение значительной части генетических заболеваний в современных условиях пока невозможно. По этой причине знание мер профилактики этих заболеваний и их широкое применение в обществе является наиболее действенным методом снижения заболеваемости.Очень важно, чтобы они были определены и проинформированы заранее. Среди близких родственников человека с наследственным заболеванием могут быть люди, внешне здоровые, но находящиеся в группе высокого риска. Можно гарантировать, что у этих людей родятся здоровые дети, если они будут осведомлены о методах контрацепции и будут проводить пренатальные диагностические тесты для беременных женщин, находящихся в группе риска.
-
Пожилой материнский возраст.
-
В анамнезе детей с хромосомными аномалиями от предыдущей беременности
-
носители сбалансированного хромосомные аномалии
-
аномалии при УЗИ плода при беременности
-
при нестандартном выявлении биохимических показателей (эстриол, бета ХГЧ, АФП) в сыворотке крови матери во время беременности
-
наличие привычного выкидыша или мертворождения при предыдущих беременностях матери
-
расщелина небная губа, деформации головы, врожденные пороки сердца, катаракта, позвоночник и спинной мозг в результате пороков предыдущей беременности, аномалии рук и ног, аномалии половых органов
-
муковисцидоз, талассемия, оральноклеточная анемия, если были хронические заболевания, такие как нарушения свертываемости крови, детский рак, нарушения структуры почек, тяжелый низкий рост, задержка роста
-
семейные мышечные заболевания, трудности в обучении, аутизм, умственная отсталость, задержка развития
-
Если в анамнезе имеется тяжелый врожденный дефект слуха или заболевание сетчатки, в семье рекомендуется генетическое консультирование.
Во всех этих случаях хромосомный анализ проводится на образцах плода, полученных инвазивными методами, такими как биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез в раннем периоде беременности.
,
*Родители, имеющие данный вид генетического заболевания у себя или у своих супругов
*или семьи, в которых выявлены носители, относятся к семьям с высоким риском рождения больного ребенок. В таких случаях следует детально обследовать семьи до наступления беременности, сдать анализы в зависимости от вида выявленного заболевания, а затем планировать беременность.мышечные дистрофии, синдром Дауна (трисомия 21), трисомия 18, синдром Тернера, нервной трубки дефекты (такие как расщелина позвоночника) являются одними из генетических заболеваний, которые можно наблюдать в нашем обществе.
В нашей стране, которая является средиземноморской страной, существует очень высокий уровень уровень носительства талассемии. По этой причине сегодня регулярно проводятся скрининговые тесты на талассемию до брака и беременности.
Постоянные браки приводят к более частому выявлению редких аутосомно-рецессивных заболеваний !!! Крайне важно, чтобы наше общество было информировано о рисках таких браков.
Некоторые метаболические и эндокринные заболевания (такие как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, дефицит биотина), которые можно лечить у новорожденных, можно выявить на ранней стадии с помощью врожденных скрининговых тестов. Поэтому скрининговые тесты для новорожденных проводятся на ранних стадиях. не следует пренебрегать.
Читать: 0
