Эхогенный сердечный фокус — относительно распространенная находка, которую можно обнаружить при пренатальном скрининге аномалий плода с помощью ультразвука.
Считается, что это связано с повышенной очаговой минерализацией в сосочковых мышцах, обеспечивающих функцию сердечных клапанов.
Его можно обнаружить примерно у 4-5% генетически нормальных плодов. Это более распространено в Азии.
При ультразвуковом исследовании, проведенном во внутриутробном периоде, он виден как миллиметровый эхогенный (яркий) очаг в четырехкамерном сердце с яркостью, эквивалентной кости. Чаще всего они одиночные, размером менее 3 мм.
Большинство внутрисердечных эхогенных очагов односторонние. Чаще всего выявляется в левом желудочке, реже в правом или обоих желудочках.
Заболеваемость у плодов с трисомией 21 (синдром Дауна) составляет примерно 12% и заболеваемость повышена по сравнению с нормальной популяцией, однако теснота связи между изолированным эхогенным очагом и анеуплоидией до сих пор остается спорной. Бивентрикулярный или правожелудочковый эхогенный фокус считается более высоким фактором риска анеуплоидии.
Если в сердце имеется эхогенный очаг, его следует интерпретировать вместе с другими факторами риска для матери, дополнительными сонографическими патологическими находками и аномалиями.
Генетическая консультация может быть рассмотрена с точки зрения анеуплоидии при беременности с высоким риском аномалий плода или при наличии дополнительных сонографических данных, отличных от эхогенного фокуса.
При наличии отдельного случая при нормально протекающей беременности он считается неспецифическим вариантом, поэтому нет необходимости проводить анализ кариотипа у плода с эхогенным очагом в сердце как единичной находкой.
Также не существует прямой связи между эхогенным очагом в сердце, выявляемым единично, и врожденным пороком сердца, если только не имеется анеуплоидной аномалии.
Эхогенный очаг обычно исчезает в третьем триместре.
Читать: 0