Что такое средиземноморская анемия (талассемия)? Симптомы и лечение

Средиземноморская анемия, которая на медицинском языке также известна как «талассемия», получила такое название, поскольку чаще всего встречается в странах Средиземноморья. Однако теперь можно обнаружить последствия заболевания не только в странах Средиземноморья, но и во многих частях мира.

Что такое талассемия?

Талассемия — это тип наследственного заболевания, которое обычно наблюдается у представителей рас в странах Средиземноморья и вызвано передачей гена «бета-талассемия» к ребенок, рожденный от своих родителей. Возникает в результате дефекта выработки гемоглобина. В эритроцитах есть 2 части: «гем» и «глобин». Фрагмент глобина делится на альфа и бета. Отсутствие или недостаточность одной из этих цепей, управляемых генами, приводит к талассемии.

В последние годы в мире и в Турции часто наблюдают талассемию с семейной передачей. Однако многие носители не ощущают симптомов. Если и мать, и отец являются носителями, риск развития заболевания может возрасти до 25 процентов. Сегодня в Турции насчитывается 1 миллион 300 тысяч носителей талассемии и более 4 тысяч больных талассемией.

Каковы симптомы средиземноморской анемии (талассемии)?

Наиболее распространенная семейная средиземноморская анемия Анемия (ААА) или симптомы талассемии, как ее называют в медицине:

• Слабость,
• Желтуха глаз,
• Увеличенная селезенка,
• Увеличенная селезенка,
• Желтуха глаз,
• Увеличенная селезенка,
• Деформация костей лица,
• Бледность,
• Анорексия,
• Потемнение мочи.
• /ul>Как диагностируется средиземноморская анемия? На этот вопрос можно ответить по-разному в зависимости от симптомов, наблюдаемых у пациентов. Такие симптомы, как постоянные раны в области ног, чувство усталости и потемнение цвета кожи, свидетельствуют о первых признаках заболевания. Жалобы при талассемии могут отличаться от других симптомов железодефицитной и витаминодефицитной анемии. Потому что средиземноморская анемия – серьезное заболевание крови. Поэтому пациенту может потребоваться постоянное переливание крови.
  
  Талассемию не следует путать с семейной средиземноморской лихорадкой (СЛЛ), другим заболеванием, встречающимся в регионах Средиземноморья, или болезнью ССЛ, как ее называют в медицине.

  Каковы причины средиземноморской анемии?

  Наиболее распространенной причиной талассемии являются дефектные молекулы гемоглобина. Дефектные гены, унаследованные от матери или отца, обычно имеются у детей. Вызывает средиземноморскую анемию. В эритроцитах есть 2 части: «гем» и «глобин». Фрагмент глобина делится на альфа и бета. Заболевание талассемией может возникнуть, если одна из этих цепей, управляемых генами, отсутствует или недостаточна.

  Каковы типы средиземноморской анемии?

  Малая, большая и промежуточная талассемия являются типами средиземноморской анемии. Тип заболевания определяется в результате различных триггеров в клинических условиях.
  Малая талассемия: носительство средиземноморской анемии наблюдается у пациентов с легкой талассемией. При этом типе заболевания, также известном как бета-талассемия, пациенты легко продолжают свою повседневную жизнь. Другими словами, никаких симптомов заболевания не ощущается. Дефектная передача генов может быть только нерожденным детям. Об анемии можно узнать только по анализам крови, сделанным до брака. У людей возникает легкое чувство усталости. Однако такая ситуация не связана напрямую с талассемией. Тесты на малую талассемию необходимо проводить, заряжая молекулы гемоглобина электричеством. В противном случае заболевание можно спутать с железодефицитной анемией и привести к неправильному диагнозу.
  Большая талассемия: это самый тяжелый тип средиземноморской анемии. Это наблюдается у детей, рожденных в результате дефектного переноса генов от родителей-носителей. Симптомы начинают проявляться, когда ребенку всего 6 месяцев. Среди основных симптомов – глубокая анемия, задержка роста и желтуха. Если его не лечить, это может привести к тяжелым последствиям, включая сердечную недостаточность и даже смерть.
  Промежуточная талассемия: Это промежуточная форма средиземноморской анемии. То есть симптомы не такие легкие, как незначительные, и не такие серьезные, как серьезные. Жалобы обычно начинаются с 2-летнего возраста и продолжаются до конца жизни. Вероятность заболевания и носительства в результате брака при средиземноморской анемии

  •  Если человек со средиземноморской анемией женится на здоровом человеке, родившиеся дети будут здоровыми носителями талассемии.
  • Если два носителя талассемии жениться, то родившиеся дети будут носителями с вероятностью 50 процентов.
  • Если больной талассемией женится на человеке с носителем талассемии, дети будут носителями или больными с вероятностью 50 процентов.
  • Болеет талассемией� Если супруг выйдет замуж за здорового человека, его дети с вероятностью 50% будут здоровыми или носителями.
  • Если двое больных средиземноморской анемией поженятся, все родившиеся дети будут больны.

  Что такое тест на талассемию? Как диагностируется талассемия?

  Диагностика талассемии,

  • общий анализ крови,
  • периферический мазок (рассмотрение клеток крови под микроскопом),
  • гемоглобин талассемии. Его можно выполнить с помощью очень простых и легких анализов крови, таких как электрофорез (тест на талассемию).
  Электрофорез белков; Это метод, позволяющий разделить белки в сыворотке или моче. Аномальный белок можно увидеть как характерную полосу на геле для электрофореза и обнаружить с помощью иммунофиксации, которая указывает, какой иммуноглобулин является аномальным. Генетические исследования проводятся для подтверждения диагноза заболевания в некоторых особых случаях, например, при необходимости пренатальной (пренатальной) диагностики.

  Средиземноморская анемия (талассемия) у детей

  Средиземноморская анемия (талассемия) передается по наследству, и выработка гемоглобина происходит вследствие этого расстройства. Возникает дефект в генах, контролирующих выработку гемоглобина. Средиземноморская анемия может проявляться и в форме носительства. У носителей не наблюдается никаких признаков заболевания. Если женщина и мужчина являются носителями талассемии и вступают в брак, вероятность того, что ребенок будет болен, составляет 25%, здорова — 25%, а носителем талассемии — 50%. Парам полезно перед вступлением в брак сдать анализ крови на носительство талассемии. В анализе крови определяют, что эритроциты (эритроциты) носителей талассемии меньше нормы. Анализ крови называется электрофорезом гемоглобина при талассемии.
  

  Когда появляются симптомы талассемии?

  Если у ребенка большая талассемия, он рождается с талассемией, и у него наблюдается тяжелая анемия. первые годы жизни. Вместо интактного гемоглобина у этих детей вырабатывается гемоглобин другого типа с нарушенной способностью переносить кислород. В результате у детей наблюдается недостаточное производство здорового гемоглобина и анемия, задержка роста, увеличение селезенки, восприимчивость к инфекциям, изменения в костях лица и печени, нарушениях работы сердца и поджелудочной железы. Детям с большой талассемией необходимо регулярное переливание крови и эритроцитов один раз в месяц на протяжении всей жизни. переливание эритроцитов они вызывают накопление железа в организме в качестве побочного эффекта. Накопление железа накапливается в органах, особенно в сердце и печени, и может повредить органы. Этим пациентам назначают препараты, которые увеличивают выведение железа примерно в возрасте 2–3 лет, чтобы уменьшить накопление железа.

  Каковы симптомы талассемии?

  Единственным признаком малой талассемии является анемия. . Больной вял и утомлен. Большая талассемия обычно проявляется с рождения. Анемия и желтуха проявляются, когда ребенку исполняется 4-6 месяцев. Значение гемоглобина начинает снижаться. Цвет бледнеет, наблюдается потеря аппетита и рвота. Чтобы сбалансировать анемию, костный мозг увеличивает выработку эритроцитов, и в результате напряженной работы и расширения костного мозга происходят изменения в костях лица и ухудшается внешний вид лица. Из-за накопления железа может произойти увеличение таких органов, как сердце, печень и поджелудочная железа. Вздутие живота развивается вследствие увеличения печени и селезенки. Кости лица деформированы. Лоб, скулы выступают вперед, корень носа вдавлен, верхние зубы выступают вперед. Голова принимает форму четырех углов. Рост у него невысокий.

  Как лечить средиземноморскую анемию?

  В зависимости от типа талассемии к пациентам применяются разные методы лечения. Однако большинству пациентов необходимо переливание крови каждые 3-4 недели. Уровень гемоглобина должен поддерживаться выше 9,5 г/дл.Основной момент, который следует учитывать во время лечения, — это накопление железа. Частые переливания крови могут привести к накоплению железа у пациентов, вызывая повреждение клеток селезенки, поджелудочной железы, органов сердца и печени. Поэтому препарат десферриоксамин, вводимый подкожно, с 3-летнего возраста для предотвращения накопления железа. Непрерывное переливание крови применяют таким пациентам, у которых с детства наблюдается тяжелая форма анемии. Кроме того, большое значение в лечении заболевания имеют добавки фолиевой кислоты. В случаях малой талассемии наиболее эффективным решением является трансплантация костного мозга. Вероятность успеха трансплантации костного мозга обычно составляет от 58% до 91%. В качестве источника стволовых клеток можно использовать кровь братьев и сестер, родителей или пуповинную кровь. Пациентам с промежуточной талассемией обычно не требуется переливание крови. Однако необходимо начать серьезное лечение и держать пациента под постоянным наблюдением.

  Какие проблемы могут возникнуть, если не лечить средиземноморскую анемию?

  • Тонкие и хрупкие кости,
  • Застойная сердечная недостаточность,
  • Недоношенные дети (иногда дети могут умереть в утробе матери)
  • Увеличение печени, селезенки и сердца,
  • Экстрамедуллярные опухоли эритропоэтической ткани
  • Экстрамедуллярные опухоли эритропоэтической ткани

  Наши советы пациентам со средиземноморской анемией

  • Поскольку в организме больных со средиземноморской анемией происходит накопление железа Средиземноморская анемия, витамины и железосодержащие добавки не следует принимать, если это не рекомендовано врачом.
  • Следует избегать инфекций, часто мыть руки и держаться подальше от больных людей. Вакцины против гепатита В, менингита и пневмококковой инфекции можно вводить ежегодно для предотвращения инфекций.
  • Энергию, теряемую организмом, следует накапливать, создавая программу сбалансированного и здорового питания. Можно употреблять продукты, содержащие фолиевую кислоту, особенно для образования эритроцитов.
  • Необходимо провести медицинский контроль для выявления наличия средиземноморской анемии. Супружеским парам могут быть полезны различные рекомендации по лечению, такие как генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Очень важно, чтобы вступающие в брак пары соблюдали меры предосторожности и проходили обследование в полноценной больнице, чтобы дети были здоровы.

  _{Читать: 0}