В наших предыдущих статьях мы говорили об анемии из-за дефицита железа, витамина В12 и фолиевой кислоты, которая развивается из-за дефицита питательных веществ. Теперь мы поговорим о заболевании, которое передается генетически по наследству, не зависит от питания и, к сожалению, распространено в нашей стране.
Средиземноморская анемия, то есть талассемия, является типом анемического заболевания, которое обычно наблюдается. в Средиземноморском регионе и могут передаваться последующим поколениям благодаря генетическим факторам. В нашей стране насчитывается 1,5 миллиона носителей и около 4500 больных талассемией, и это число увеличивается с каждым днем, поскольку в нашей стране распространены кровнородственные браки.
Если мать и отец являются носителями, то таких случаев 25. % вероятности, что ребенок заболеет. Талассемию, которая является важной проблемой здравоохранения во всем мире и одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в нашей стране, можно выявить с помощью скрининговых тестов. Следовательно, это предотвратимое заболевание. Поэтому родители должны пройти скрининговое обследование, прежде чем принять решение о браке или рождении детей.
Бета-талассемия, наиболее серьезная форма заболевания, возникает после того, как ребенку исполняется 6 месяцев, и может привести к повреждению органов. Заболевание контролируют с помощью переливания крови с момента его обнаружения.
Сегодня трансплантация стволовых клеток является окончательным методом лечения заболевания. Однако тот факт, что органы не повреждены, играет важную роль в успехе стволовых клеток.
У людей, являющихся носителями средиземноморской анемии (талассемии), никаких существенных наблюдаются другие изменения, кроме анемии, и лечение не требуется. При дифференциальной диагностике следует учитывать статус носителя талассемии, особенно у детей, которые неоднократно получали лечение препаратами железа или B12, но так и не выздоровели от анемии.
При талассемии наблюдается дефект или недостаточность гены, связанные с выработкой гемоглобина — вещества, переносящего кислород в эритроцитах. Гемоглобин, расположенный в эритроцитах нашей крови, переносит кислород, необходимый тканям. При недостаточности или нарушении продукции гемоглобина транспорт кислорода не может осуществляться в достаточной степени, и в результате снижения кислорода в тканях и органах развиваются такие жалобы, как бледность, слабость, легкая утомляемость, сердцебиение, задержка развития. /п>
Для возникновения средиземноморской анемии оба родителя должны быть носителями. Каждый ребенок, рожденный от мужчины или женщины, которые являются носителями талассемии, имеет 25-процентную вероятность родиться с этим заболеванием, 50-процентную вероятность быть носителем и 25-процентную вероятность родиться здоровым.
Поскольку риск заболевания талассемией особенно высок в кровнородственных браках, диагноз этим людям необходимо поставить до брака. Очень важно, чтобы они прошли необходимые обследования.
>При выявлении носительства у матери и отца здоровые дети могут родиться путем инъекции здоровых эмбрионов, полученных методом преимплантационной генетической диагностики (ПГТ) путем вакцинации или экстракорпорального оплодотворения.
Большая талассемия;
Это наиболее тяжелая форма средиземноморской анемии, тип заболевания, при котором проявляются все симптомы. Пациенты являются носителями 2 генов талассемии, унаследованных от матери и отца. У больных талассемией помимо тяжелой анемии наблюдаются желтуха, увеличение селезенки, слабость, безразличие к окружающему, легкое инфицирование, задержка роста, увеличение и истончение костей, уплощение корня носа, аномальный внешний вид лица с выпячиванием лба. и другие кости лица могут возникнуть.Пациентам необходимо пожизненное переливание крови, и необходимы лекарства для удаления избытка железа из организма. Окончательным лечением сегодня является трансплантация костного мозга.
Промежуточная талассемия
Это промежуточная форма заболевания. Мужчины и женщины являются носителями, но в отличие от большой талассемии изменение генов вызывает более умеренную анемию. Пациентам обычно не требуется переливание крови. Жалобы становятся очевидными в возрасте 2-4 лет. Могут наблюдаться желтуха, увеличение селезенки-печени, задержка роста. Во время инфекций может потребоваться поддерживающее переливание крови.
Малая талассемия (носитель талассемии)
Люди имеют ген талассемии, но здоровы благодаря другому интактному гену . Однако если у человека есть ребенок от другого носителя, существует вероятность того, что у ребенка будет талассемия. Носитель талассемии не является заболеванием, но может возникнуть легкая анемия и слабость.
Минимальная талассемия
(носитель талассемии): результаты талассемия Она такая же, как и при незначительной, но электрофорез гемоглобина оказывается нормальным, и диагноз ставится на основе анализа генов.
Средиземноморская анемия имитирует дефицит железа из-за ее симптомов, таких как бледность и легкая утомляемость. По этой причине талассемия, которую путают с анемией, с раннего детства вызывает также следующие жалобы:
Чрезвычайная бледность цвета кожи
Вздутие живота вследствие постепенного увеличения печени и селезенки
Анемия
Задержка роста и развития
Желтуха
Камни в желчном пузыре
Деформации костей
Слабые и чувствительные переломы костей из-за костей.
Выступающие кости лба и скул.
Плоскостность корня носа, выпячивание верхней челюсти.
Задержка начала менструации.
В ногах. Ранки и потемнение кожи также могут свидетельствовать о талассемии.
Если избыток железа накапливается в Орган из-за переливания крови не может быть выписан, у больных, получающих лечение талассемии, возникают такие проблемы, как сердечная недостаточность, нарушение гормональной системы, деформация костей и увеличение селезенки.
Методы лечения
Лечение талассемии проводится с участием специалистов многих отраслей, поскольку заболевание поражает различные участки тела. Сотрудничество врача и семьи очень важно для регулярного продолжения лечения и не прерывания необходимых обследований.Люди со средиземноморской анемией нуждаются в регулярном переливании крови на протяжении всей жизни. Эти переливания можно повторять каждый месяц.
Регулярное переливание крови, необходимое для лечения талассемии, вызывает накопление железа в организме и повреждает многие органы, от сердца до печени. По этой причине выведение железа достигается с помощью пероральных препаратов.
Трансплантация стволовых клеток
Сегодня трансплантация костного мозга является окончательным методом лечения талассемии. . В случае успешной трансплантации пациент может продолжать свою жизнь без кровоподдержки и ее побочных эффектов.
У больных талассемией следует контролировать уровень кальция и витамина D, а также регулярно принимать железо. уровни на протяжении всего лечения и при необходимости назначать поддерживающее лечение. Это необходимо. Все люди, больные талассемией, должны быть вакцинированы против гепатита А и В.
В питании; Следует соблюдать диету с низким содержанием железа и достаточным количеством кальция и витаминов. Однако это не относится к носителям талассемии.
Читать: 0
