Что такое болезнь Вильсона? Симптомы и лечение

Болезнь Вильсона, также называемая гепатолентикулярной дегенерацией, представляет собой редкое генетическое нарушение метаболизма меди. Им страдает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире. В здоровом организме печень фильтрует избыток меди и обеспечивает ее выведение из организма. У лиц с болезнью Вильсона печень не может полностью выполнять эту функцию. Повышенный уровень меди; Он может накапливаться в различных органах, таких как мозг, печень и глаза. Предотвратить прогрессирование заболевания можно только при ранней диагностике. Применяемым методом лечения может быть медикаментозная терапия или трансплантация печени. Отсрочка диагностики и лечения должна быть сознательной, поскольку это может привести к печеночной недостаточности, повреждению головного мозга или другим опасным для жизни состояниям. Ответы на такие вопросы, как что такое болезнь Вильсона, каковы причины болезни Вильсона и каковы диагностические критерии болезни Вильсона, вы найдете в продолжении статьи.Это рецессивное (передаваемое рецессивными генами организма) заболевание. Хотя это заболевание в основном поражает мозг и печень, в ходе заболевания могут быть повреждены и многие другие ткани организма. Симптомы болезни Вильсона могут различаться в зависимости от пораженного органа. Симптомы, связанные с печенью; такие симптомы, как тошнота, слабость, асцит (скопление жидкости в животе), отек ног, желтуха и зуд. Тремор, ригидность мышц, трудности с речью, изменения личности, тревога и галлюцинации относятся к числу жалоб, которые могут возникнуть в результате неврологических эффектов у людей. Мутация гена ATP7B ответственна за болезнь Вильсона. Возникновение этого заболевания возможно, если человек унаследует этот мутировавший рецессивный ген от обоих родителей. В диагностике болезни Вильсона используются различные методы, такие как анализы крови, анализ мочи и биопсия печени. При наличии в семье других больных в диагностических целях также используются генетические тесты. Местом генетического дефекта является длинное плечо 13-й хромосомы. Белок, продуцируемый геном в этом регионе, отвечает за регуляцию транспорта меди в организме. Подавляющее большинство людей с болезнью Вильсона находятся на первом году жизни. В течение 0 лет могут проявиться проблемы с печенью. Нервно-психические симптомы обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Следует соблюдать осторожность, поскольку это редкое заболевание может привести к летальному исходу, если диагноз не поставлен и не назначено соответствующее лечение.

Что вызывает болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона передается генетически и аутосомно. рецессивное заболевание. Эти термины означают, что для возникновения заболевания люди должны унаследовать дефектный участок гена от обоих родителей. Люди только с одной мутацией не болеют сами, а являются носителями этого заболевания. Таким образом, возможность этого заболевания, которое у них не наблюдается, продолжает возникать у их детей.Генетический механизм, лежащий в основе болезни Вильсона, заключается в некоторых мутациях в области гена ATP7B, расположенной на 13-й хромосоме. Белок-носитель, кодируемый в этой области, обеспечивает выведение лишней меди из организма с желчью. Поэтому первой областью, где в организме накапливается лишняя медь, является печень. Избыточная медь может затем попасть в кровоток и достичь чрезвычайно высоких уровней в других органах.

Каковы симптомы болезни Вильсона?

Существует множество признаков и симптомов, которые развиваются по мере того, как результате болезни Вильсона. Возникающие жалобы различаются в зависимости от того, какой орган поражен заболеванием. Болезнь Вильсона, которую из-за столь разнообразных симптомов можно спутать со многими другими заболеваниями, можно обнаружить только благодаря подозрению врачей и различным диагностическим тестам.
Симптомы, которые могут возникнуть после накопления меди в печени, можно резюмировать следующим образом. :

• Слабость
• Чувство усталости
• Потеря веса
• Тошнота, рвота
• Потеря аппетита
• Зуд
• Желтуха
• Отеки на ногах и животе
• Отеки в области живота
• Вены паукообразных образований
• Вены паукообразных образований
• Зуд
• Мышечные судороги.

Эти симптомы включают желтуху и отеки. Жалобы, такие как печеночная и почечная недостаточность, входят в число симптомов, которые могут возникнуть в таблицах. Помимо печени, у некоторых людей избыточное накопление меди может наблюдаться в структурах центральной нервной системы. Следует иметь в виду, что хотя это состояние обычно поражает пожилых людей, оно также может наблюдаться и у детей. Уилсон болен Первыми симптомами, которые возникают примерно у 40% больных мигренью, могут быть неврологические жалобы. Симптомы, которые могут возникнуть при накоплении меди в мозге, можно резюмировать следующим образом:

• Проблемы с памятью, речью и зрением
• Нарушение ходьбы
• Мигрень
• Саливация
• Нарушения сна
• Снижение ловкости, неуклюжесть
• Изменения личности
• Депрессия
• Проблемы с образование

Помимо этих симптомов на поздних стадиях заболевания в таблицу заболеваний могут быть добавлены такие жалобы, как мышечный спазм, судороги и мышечные боли при движении.Различные структуры, такие как кольца и катаракта после Может наблюдаться накопление меди в глазах, которые относятся к числу органов, часто поражаемых болезнью Вильсона. Это состояние, называемое кольцом Кайзера-Флейшера, встречается примерно у 95% пациентов с неврологическими симптомами и почти у 65% людей с симптомами со стороны печени. Кольца Кайзера-Флейшера представляют собой аномальное желто-коричневое изменение цвета кольца, вызванное чрезмерным отложением меди в глазу. Развитие катаракты подсолнечника встречается у 1 из каждых 5 пациентов Вильсона. Эта аномальная структура, которую можно увидеть в сильно различающихся цветах в центре, имеет радиальное расширение по направлению к внешним частям глаза.Помимо симптомов со стороны печени, мозга и глаз, существуют различные признаки и симптомы, которые могут возникнуть при отложении меди. в других органах:

• Изменение синего цвета ногтей.
• Камни в почках.
• Раннее начало остеопороза или снижение плотности костей.
• Воспаления суставов<. /li>
• нарушение менструального цикла
• Низкое кровяное давление

Как проводится диагностика болезни Вильсона?

Диагностика Болезнь Вильсона представляет собой сложную проблему, поскольку симптомы, возникающие в ходе заболевания, аналогичны жалобам при многих заболеваниях. В то же время изменчивость симптомов в течение заболевания может затруднить связь симптомов с болезнью Вильсона.
Врачам могут быть полезны различные биохимические и радиологические тесты, если они подозревают болезнь Вильсона:

• Анализы крови и мочи: биохимический анализ крови, функция печени. Он может обеспечить оценку крови и уровня церулоплазмина, который известен как медный белок в организме. Количество меди в организме – еще один параметр, который в основном изучается. Помимо крови, медь также можно определить с помощью анализов мочи и, таким образом, узнать, сколько меди выводится с мочой за 24 часа.

При высоком подозрении на болезнь Вильсона следует проверить уровень церулоплазмина. . Этот белок, нормальный уровень которого колеблется в пределах 20-40 миллиграмм на децилитр крови, у пациентов Вильсона выявляется ниже этих значений. При болезни Вильсона экскреция меди с мочой может превышать 100 мкг/дл. Уровни меди выше 250 микрограмм на 1 грамм ткани печени — еще один параметр, который считается положительным при болезни Вильсона.

• Осмотр глаз: при офтальмологическом обследовании, проводимом с помощью микроскопа и высокочувствительного света, можно обнаружить наличие таких состояний, как кольцо Кайзера-Флейшера и катаракта подсолнечника, которые вызваны чрезмерным накоплением меди в глазу. .
• Биопсия печени: взяв небольшой кусочек ткани печени тонкой иглой, можно исследовать накопленную в этой ткани медь и исследовать ее существование. Знание о наличии этих мутаций у других членов семьи важно с точки зрения планирования будущих поколений скрининговых исследований.

Как проходит лечение болезни Вильсона?

Основной подход к лечению болезни Вильсона заключается в сохранении избытка меди в организме методом хелатирования и обеспечении ее удаления из организма. Период лечения болезни Вильсона длится всю жизнь с применением существующих препаратов, пока не будет найден новый метод лечения. Лекарственными средствами, применяемыми для этой цели, являются препараты с активными веществами пеницилламина и триентина. Пеницилламин – препарат с очень серьезными побочными эффектами. К числу побочных эффектов, которые могут возникнуть, относятся проблемы с почками и кожей, угнетение функции костного мозга и ухудшение неврологических симптомов. При применении Триентина возникает меньше побочных эффектов, чем при применении пеницилламина. Однако у некоторых людей применение этого препарата � В дальнейшем может наблюдаться ухудшение неврологической симптоматики.Цинксодержащие препараты – еще одна группа препаратов, применяемых в рамках лечения Вильсона. Эти препараты, которые подавляют способность организма усваивать медь из пищи, можно использовать для предотвращения накопления меди после хелатной терапии.Трансплантация печени может рассматриваться у людей с тяжелым повреждением печени. Во время трансплантации хирург удаляет печень пациента и пересаживает здоровую ткань печени. Помимо методов лечения, применяемых к пациентам Вильсона, рекомендуется избегать таких продуктов, как грибы, шоколад, орехи, сухофрукты, мясо печени и моллюски, содержащие медь.

_{Читать: 13}