Что такое ССЛ?
СЛМ, также известный как семейная средиземноморская лихорадка, представляет собой генетически наследственное ревматическое заболевание, характеризующееся периодическими болями в животе и приступами лихорадки. Чаще всего возникает в возрасте от 5 до 15 лет. Хотя в 90% случаев диагноз диагностируется в возрасте до 20 лет, диагноз можно поставить и в более старшем возрасте. Заболевание наблюдается в среднем у 1 из каждых 1000 человек.
Каковы симптомы ССЛ?
Наиболее важными симптомами заболевания являются боли в животе и лихорадка, которые обычно длятся 2-3 дня. Приступы повторяются через нерегулярные промежутки времени, а интервал между приступами может составлять от недели до нескольких месяцев. Между приступами человек совершенно нормален и жалоб не имеет. У некоторых пациентов во время приступов могут возникать боли в груди, боли и отеки в суставах, красные высыпания на ногах, рвота и диарея, а также боль и болезненность в мошонке (яичках).
Как протекает ССЛ? диагноз?
Специфического теста для диагностики ССЛ не существует. После исключения других возможных заболеваний диагноз врач может поставить на основании наличия или отсутствия следующих данных:
1. Наличие клинических симптомов ССЛ (внезапное повышение температуры тела) невыясненной причины, сильная боль в животе, груди и суставах)
2. Семейный анамнез (FMF у матери, отца, братьев, сестер и родственников увеличивает риск)
3. Анализы крови (Хотя во время приступов наблюдается увеличение количества лейкоцитов, оседания, уровня СРБ и фибриногена, ни один из них не является специфичным для заболевания)
4. Положительный ответ на препарат колхицин подтверждает диагноз ССЛ.
5. Генетические тесты могут подтвердить диагноз, выявляя мутации, вызывающие заболевание ССЛ.
Почему диагноз задерживается?
Диагностировать ССЛ на ранних стадиях сложно. Начиная с того, что результаты, возникающие во время приступов, не являются специфичными для заболевания. Это заболевание часто путают с аппендицитом из-за болей в животе и лихорадки. Некоторые пациенты могут даже перенести операцию по поводу аппендицита. Его можно спутать с другими ревматическими заболеваниями из-за боли и отека суставов.
Лабораторных данных, специфичных для этого заболевания, нет. Высокая скорость оседания, повышенный уровень СРБ и фибриногена, наблюдаемые во время приступов, являются общими признаками всех воспалительных заболеваний и не могут быть различимы. Они не противны. Генетическое тестирование может помочь в диагностике, особенно у пациентов с атипичными результатами.
Кто болеет? Каков его наследственный аспект?
Заболевание передается генетически от матери и отца к детям. У матери или отца может быть ССЛ. Однако это не является обязательным требованием. Даже если мать и отец кажутся совершенно здоровыми, если они являются генетическими носителями, у их детей может быть ССЛ. Риск развития ССМ также высок у тех, чьи близкие родственники страдают заболеванием ССЛ.
Можно ли поставить пренатальный диагноз?
Могут быть генетические заболевания, такие как ССЛ. Диагностируется с 11-й недели беременности. Его можно обнаружить с помощью анализа ДНК, полученного из образцов плода, взятых с этого момента. Однако ССЛ отличается от других генетических заболеваний тем, что это излечимое заболевание. По этой причине пренатальная диагностика при ССМ сегодня не проводится, так как нет необходимости прерывать беременность.
Что используется при лечении? >
Чтобы полностью устранить заболевание ССЛ из организма, действенного метода лечения не существует. Наиболее эффективным препаратом является колхицин. Это лекарство эффективно до тех пор, пока оно применяется. Заболевание начинается снова у тех, кто прекращает прием препарата. Поэтому лечение колхицином следует продолжать пожизненно. У тех, кто не продолжает лечение регулярно, с годами из-за амилоидоза повреждаются почки. У пациента развивается почечная недостаточность, и ему, возможно, придется продолжать жить на диализе. Пациентов следует регулярно наблюдать на предмет развития поражения почек. Единственный способ защититься от почечной недостаточности — пожизненное применение колхицина.
Биологические агенты у пациентов, жалобы которых невозможно контролировать с помощью колхицина. Все эти препараты являются инъекционными препаратами, применяемыми вместе с колхицином.
Связано ли заболевание с образом жизни?
Стресс и сильная физическая усталость увеличивают частоту приступов , может увеличиться. Поэтому следует избегать стрессов и чрезмерной усталости. Никакой связи между заболеванием и диетой и питанием не выявлено.
Существуют ли какие-либо растительные продукты, которые можно использовать помимо лекарств?
Не существует растительного продукта, эффективность и надежность которого были доказаны с медицинской точки зрения при лечении этого заболевания. Использование в лечении Колхицин, который мы используем, может ухудшить функции печени. Растительные продукты, используемые вместе с колхицином, могут еще больше отрицательно повлиять на функции печени. Перед использованием таких вспомогательных средств на основе трав следует проконсультироваться с врачом.
Читать: 0
