BRCA1 и BRCA2 — два гена, обнаруженные в клетках.Как и все гены, они выполняют свою функцию, обеспечивая выработку специального белка с помощью закодированных на них нот.
Задачей генов BRCA является восстановление повреждений ДНК в клетках, то есть повреждений других генов. Он регулирует и контролирует нормальное функционирование и пролиферацию клеток молочной железы, яичников и других клеток. При мутации (дефекте) генов BRCA1-2 необходимая репарация ДНК не может быть произведена, в этом случае пролиферацию клеток невозможно контролировать, и неконтролируемая пролиферация клеток вызывает рак.
Мутации гена BRCA1 – BRCA2 являются наиболее распространенными генетическими мутациями при раке молочной железы, ответственными за 10% всех случаев рака молочной железы, а риск рака молочной железы у женщин с этой мутацией составляет примерно 50%. При раке молочной железы наблюдаются и другие мутации, которые несут высокий риск: мутации PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2.
Критерии, указывающие на мутацию генов BRCA1-BRCA2
-
Рак молочной железы у близких родственников (бабушка, мать, тетя, брат или сестра) в возрасте до 50 лет.
-
Старший и рак молочной железы на со стороны матери или отца.
-
Наличие родственника с трижды негативным раком молочной железы
-
Наличие рака, отличного от рака молочной железы, у семье
-
p>
-
Наличие в семье женщин с двусторонним раком молочной железы
-
Ашкенази (восточноевропейские евреи)
-
Наличие семейного анамнеза рака молочной железы у мужчин
-
Знание о наличии мутации в семье
Другие виды рака также могут возникать у людей с мутациями в генах BRCA1-BRCA2, поэтому пациентов следует оценивать с этой точки зрения. При подозрении на мутацию BRCA в генеалогическом древе, если это возможно, необходимо сначала начать с самого подозрительного человека, например, человека, перенесшего рак молочной железы или рак яичников. В зависимости от варианта мутации, обнаруженного у этого человека, исследуется только тот вариант, обнаруженный у других членов семьи.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 — это другие генетические мутации, которые несут высокий риск .
Читать: 0
