Скрининг новорожденных проводится для выявления врожденных заболеваний, которые не проявляют симптомов в первые месяцы жизни и могут вызвать серьезные последствия для ребенка в будущем.
Что такое скрининг новорожденных?Скрининг новорожденных? Что такое скрининг новорожденных?
Диагноз, поставленный в результате скринингового обследования новорожденных. Благодаря своевременному профилактическому лечению можно добиться полного выздоровления или уменьшить симптомы и негативные последствия заболевания.
Необходимо провести скрининг крови и проверку слуха. на каждого новорожденного ребенка в течение первых 72 часов.
В ходе этих анализов кровь обычно берут из пятки; Эти скрининговые тесты часто называют «пяточным тестом» и отправляются в скрининговые лаборатории Стамбула и Анкары через провинциальные управления здравоохранения.
Сегодня скрининговые тесты новорожденных являются стандартной практикой скрининга во всех развитых странах. В нашей стране в рамках Национальной программы неонатального скрининга;
- Фенилкетонурия (ФКУ),
- Дефицит биотинидазы (БЭ),
- Врожденный гипотиреоз (ВГ),
- Муковисцидоз (МВ), Кроме того, в рамках программы скрининга слуха новорожденных, запущенной в 2007 году, слух всех детей проверяется перед выпиской из роддома с помощью проверки слуха новорожденных.
Что такое фенилкетонурия (ФКУ) )?
Фенилкетонурия у новорожденных детей — наследственное заболевание обмена веществ, возникающее вследствие дефицита фермента фенилаланингидроксилазы.
Фенилкетонурия, также известная как ФКУ, ранняя диагностика которой чрезвычайно важна, является одной из наиболее частых причин предотвратимой умственной отсталости.
Когда не поставлен диагноз и не назначено лечение на ранней стадии; Тяжелая умственная отсталость возникает из-за накопления некоторых белковых строительных блоков и веществ в крови, которые не могут быть выведены из организма.Как проводится тест на фенилкетонурию (ФКУ)? Как это лечить?
Скрининговый тест на фенилкетонурию проводится путем взятия образца крови из пятки ребенка.Дефицит биотинидазы (БЭ): что такое биотинидаза?
Фермент биотинидаза играет ведущую роль роль в выработке витамина «биотин», который чрезвычайно важен для нашего организма. Если дефицит биотинидазы Это рассматривается как дефект переработки биотина, одного из витаминов группы В. Это наследственное заболевание обмена веществ.
При отсутствии лечения из-за дефицита биотина; Сначала могут возникнуть кожные заболевания, а затем и нарушения развития головного мозга. По этой причине ранняя диагностика чрезвычайно важна.Как проводится тест на дефицит биотинидазы (BE)? Как это лечить?
Скрининговый тест на дефицит биотидиназы проводится путем взятия образца крови из пятки ребенка. Раннюю диагностику можно поставить с помощью скринингового теста, который применяется с 2009 года. Младенцев с диагнозом можно эффективно лечить с помощью витаминной поддержки.
Как проводится тест на дефицит биотинидазы (БЭ)? Как это лечить?
Скрининговый тест на дефицит биотидиназы проводится путем взятия образца крови из пятки ребенка. Раннюю диагностику можно поставить с помощью скринингового теста, который применяется с 2009 года. Младенцев с диагнозом можно эффективно лечить с помощью витаминной поддержки.
Врожденный гипотиреоз (ВГ): Что такое врожденный гипотиреоз (ВГ)?
Врожденный (врожденный) гипотиреоз, отсутствие щитовидной железы и низкий уровень щитовидной железы. Это эндокринологическое заболевание, возникающее в результате неспособности щитовидной железы вырабатывать достаточное количество гормонов для удовлетворения потребностей организма. Поэтому ранняя диагностика врожденного (врожденного) гипотиреоза очень важна для малыша.
Нелеченный врожденный (врожденный) гипотиреоз; Это вызывает умственную отсталость, а также нарушения физического развития.Как проводится тест на врожденный гипотиреоз (ВГ)? Как это лечить?
Скрининговый тест на врожденный гипотиреоз проводится путем взятия образца крови из пятки ребенка. У младенцев с окончательным диагнозом гипотиреоза начинают заместительную медикаментозную терапию гормонами щитовидной железы.
Подробная информация о гипотиреозе.Что такое гипотиреоз? Что такое муковисцидоз (МВ)?
Цистозный фиброз (МВ) – это наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Это происходит в результате сочетания генов матери и отца.
Симптомы муковисцидоза у детей могут проявляться в разном возрасте.- Часто рецидивирующие инфекции легких,
- Чрезмерный неприятный запах и маслянистый стул,
- Вес
Скрининговый тест на муковисцидоз (МВ) проводится путем взятия образца крови из пятки ребенка.
Ранняя диагностика чрезвычайно важна в лечении заболевания МВ. Дыхательная физиотерапия эффективна, особенно при лечении инфекций дыхательных путей. Специальные программы питания и ферментные добавки также являются эффективными методами лечения МВ.Что такое проверка слуха новорожденного?
Проверка слуха новорожденного проводится для ранней диагностики возможной потери слуха у ребенка.
Потеря слуха, являющаяся одной из наиболее распространенных врожденных аномалий, чрезвычайно важна, если ее не диагностировать на ранней стадии, поскольку она отрицательно влияет на речь, языковое развитие, обучение и общение в процессе развития. С помощью простого измерительного теста, выполняемого во время сна, измеряется реакция на звук. По результатам проверки слуха дети, у которых есть подозрение на аномалию слуха, осматриваются отоларингологами и специалистами по аудиометрии и назначают соответствующее лечение. имеет жизненно важное значение. В дополнение к скрининговым тестам новорожденных и проверке слуха новорожденных, чрезвычайно важными тестами также являются обследования глаз и дисплазии тазобедренного сустава.
В дополнение к этим сканированиям у детей на 7-10 день после рождения;- Постоянство родителей,
- Смертность предыдущих детей пары,
- Если у ребенка подозревается другое нарушение обмена веществ, ребенок учитывая «Расширенный скрининговый тест».
Читать: 3
