Что такое болезнь СМА? Виды СМА, симптомы и лечение

Спинальная мышечная атрофия (СМА), одно из заболеваний двигательных нейронов, — заболевание, наблюдаемое у людей с врожденными генетическими дефектами.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

 Частота заболевания, поражающего двигательные нервы, обеспечивающие движение тела, составляет 1 на 10 тысяч во всем мире, при этом этот показатель составляет примерно В нашей стране 1 из 6 тысяч.

Заболевание СМА является врожденным генетическим заболеванием. СМА, вызывающая вовлечение многих мышц тела, отрицательно влияет на подвижность человека. Это вызывает потерю силы и истощение произвольных мышц. При заболевании, не затрагивающем органы зрения и слуха, уровень интеллекта человека нормальный или выше нормы.

Заболевание СМА оценивается в 4 различных классах. Оценка производится в зависимости от возраста начала заболевания и подвижности человека. Часто задаваемый вопрос: «Что такое болезнь СМА 1 типа?» или «Что такое заболевание СМА 2 типа?» прежде чем ответить на вопросы «Что такое болезнь СМА?»

Заболевание СМА (спинальная мышечная атрофия) — неврологическое заболевание, вызывающее потерю мотонейронов спинного мозга, которые также можно определить как двигательные нервные клетки спинного мозга. Заболевание, вызывающее вовлечение проксимальных или, другими словами, близких к центру мышц, приводит к двусторонней слабости.

Заболевание СМА, имеющее прогрессирующий характер, вызывает упадок сил и потерю мышечной массы (атрофию) в мышцах. Заболеваемость СМА у детей родителей, не подозревающих о том, что они являются носителями, составляет 25%. Другими словами, СМА передается по наследству, и ген SMN не может производить белок у этих пациентов. В результате двигательные нервные клетки в организме не могут питаться здоровым образом, а произвольные мышцы со временем становятся неспособными выполнять свои обязанности. Часто задаются вопросом: «Является ли заболевание СМА генетическим?» На этот вопрос можно ответить так.

Существует 4 различных типа заболевания СМА, также известного в народе как синдром рыхлого ребенка. СМА, которая наблюдается у 1 из каждых 6000 новорожденных в нашей стране, не влияет на зрение и слух человека. Однако в некоторых случаях это может даже сделать невозможным кормление и дыхание человека.

Каковы симптомы заболевания СМА?

Заболевание СМА имеет широкий спектр симптомов, и симптомы присутствуют у каждого человека. может происходить по-разному. Симптомы заболевания СМА могут также возникать при многих различных неврологических заболеваниях. Поэтому только истории болезни пациента и симптомов недостаточно для постановки диагноза. Однако наиболее распространенным симптомом заболевания СМА является мышечная слабость и атрофия мышц.
Симптомы СМА также различаются в зависимости от типа заболевания. При наличии СМА 1-го типа, которая представляет собой первый класс заболевания СМА, имеющий 4 различных типа, слабость распространяется по всему телу. При СМА типа 2 и типа 3 слабость наблюдается в мышцах, близких к центру тела. В этой группе СМА симптомы чаще всего проявляются в виде подергивания языка и тремора рук. Поэтому для дифференциальной диагностики невролог может назначить множество различных рентгенологических исследований и лабораторных исследований. Хотя симптомы заболевания СМА различаются в зависимости от типа заболевания, в целом симптомы СМА можно перечислить следующим образом:

• Слабость мышц
• Отсутствие двигательного развития
• Снижение рефлексов,
• Затруднения при кормлении,
• Третор рук,
• Неспособность сохранять контроль над головой,
• Подергивание языка,
• Тихий голос,
• Судороги,
• Трудности в удержании равновесия,
• Трудности в сидя и стоя,
• Регрессия/потеря способности ходить.

Каковы типы заболевания СМА?

Существует 4 различных типа СМА, которая является неврологическим заболеванием. Эти типы определяются возрастом начала заболевания и движениями, которые может совершать человек. Несмотря на то, что это прогрессирующее заболевание, чем раньше появляются первые симптомы заболевания, тем мягче течение болезни. Типы заболевания СМА следующие:

СМА 1-го типа: это самый тяжелый тип. Встречается у младенцев в возрасте 6 месяцев и младше. У этих младенцев часто наблюдаются такие симптомы, как отсутствие движения и контроля над головой. Кроме того, к характерным признакам заболевания можно отнести частые инфекции дыхательных путей.

СМА 1-го типа: это наиболее тяжелое течение. Встречается у младенцев в возрасте 6 месяцев и младше. У этих младенцев часто наблюдаются такие симптомы, как отсутствие движения и контроля над головой. Кроме того, для заболевания характерны частые инфекции дыхательных путей. среди его эристических свойств.
Замедление движений ребенка в утробе матери также можно наблюдать у пациенток со СМА 1 типа. Определение гипотонического ребенка, также известного в народе как «сыпучий ребенок», дано для пациентов со СМА 1-го типа. Кроме того, эти малыши не могут двигать ручками и ножками. Однако взгляд ребенка живой и может установить зрительный контакт. Через некоторое время ребенку, возможно, придется оказывать респираторную поддержку.
СМА 1-го типа является одной из основных причин детской смертности.

• СМА 2-го типа: это тип СМА, наблюдаемый у младенцев в возрасте. От 6 до 18 месяцев. Хотя развитие ребенка в течение первых 6 месяцев происходит нормально, симптомы заболевания начинают проявляться у малыша уже после этого периода.

Поскольку эти пациенты демонстрируют нормальное развитие в течение первых 6 месяцев, они могут контролировать голову и сидеть самостоятельно.
Однако ребенок не выпрямляется из положения сидя, не может стоять и ходить без поддержки.
При наличии СМА 2-го типа, вызывающей такие симптомы, как слабость, тремор рук и отсутствие прибавки в весе, у ребенка может наблюдаться искривление позвоночника (сколиоз), инфекция дыхательных путей и/или слабый кашель.<

SMA типа 3: 18 Это тип SMA, который начинается после . Хотя до этого периода развитие ребенка нормальное, симптомы СМА могут возникать с 18-го месяца до подросткового возраста.

Хотя у больных СМА 3 типа дыхание и нарушено, оно не столь интенсивно, как при первых 2 типах заболевания.
При прогрессировании заболевания в мышцах человека возникает слабость.
Со временем человек начинает с трудом вставать с места, не может бегать, не может подниматься по лестнице.
В В следующий период человек может полностью потерять способность ходить.
У пациентов со СМА 3-го типа может развиться сколиоз.

• СМА 4-го типа: СМА 4-го типа, характеризующаяся появлением симптомов СМА во взрослом возрасте, встречается реже, чем другие типы заболевания.

Заболевание прогрессирует медленно, в редких случаях происходит регресс навыков ходьбы, глотания и дыхания.
Может развиться слабость мышц рук и ног. Развитие сколиоза может наблюдаться у
пациентов со СМА 4-го типа.

Как диагностируется заболевание СМА?

Человек с симптомами СМА Если пациент обращается к неврологу, врач сначала изучает историю болезни пациента, а затем проводит обследование.

• Измерение нервов и мышц человека проводится с помощью ЭМГ.
• При необходимости врач может запросить дополнительные лабораторные исследования и рентгенологическую визуализацию.
• В случае обнаружения отклонений от нормы подозрительные генные структуры исследуются с помощью дополнительных анализов крови.
• В свете полученных данных у человека поставлен диагноз СМА.

_{Читать: 0}