Процедуры генетической диагностики — это процедуры, выполняемые путем получения клеток ребенка в утробе матери. Для этого с помощью иглы вводится партнерша ребенка (плацента), жидкость, в которой он плавает (амниотическая жидкость) или пуповина (кордоцентез) под ультразвуковым исследованием, и берется образец, содержащий клетки. Амниоцентез 16-22 недели беременности. Биопсия ворсин хориона проводилась между 10-14 неделями беременности. кордоцентез проводят после 22-й недели беременности. Как правило, основной целью этих процедур является обнаружение высокого риска хромосомных нарушений у ребенка или обнаружение возможного генетического заболевания. Наиболее частыми причинами являются высокий риск трисомии 18 или 21 при скрининговых тестах (двойной, тройной тест, четверной тест); Это наличие синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания в семье или обнаружение признаков, указывающих на хромосомное заболевание при детальном УЗИ.
Как проводится хромосомный анализ (генетическая диагностика) ребенка в матка выступила?
Определение генетического заболевания (анализ кариотипа) проводится путем культивирования клеток крови, околоплодных вод и плацентарной ткани, исследования хромосомных участков ребенка из этих клеток и проведения подсчета хромосом. Самым распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна. Зачастую с помощью хромосомного анализа хромосомный состав ребенка определяется с достоверностью 99,7% и генетический диагноз ставится в течение 15-21 дня. В случаях, когда требуются быстрые результаты, генетический диагноз можно поставить в течение нескольких дней, изучая результаты определенных хромосом (чаще всего 13, 18, 21, X и Y-хромосом) с использованием метода FISH или QF-PCR. Вероятность того, что метод FISH или QF-PCR окажется нормальным, а полный хромосомный анализ не будет нормальным, очень мала. Очень редко вторая попытка необходима в тех случаях, когда в культуре клеток нет роста.
Множество различных генетических тестов (традиционная цитогенетика, молекулярные методы) могут быть выполнены в зависимости от желаемого результата. взятые клетки. Могут быть исследованы маркеры метаболических заболеваний, наследственных анемий (серповидноклеточная анемия, средиземноморская анемия), группы крови плода и внутриутробных инфекций. Специалист по перинатологии, который вас осматривает, и специалист по медицинской генетике, чьи знания используются, решают, какие тесты следует провести на взятом образце.
Амниоцентез v Можно ли проводить биопсию ворсин хориона при беременности двойней?
Обе процедуры также можно применять при многоплодной беременности (беременность двойней, беременность тройней).
Что мне следует сделать перед приемом на генетическую диагностику?
Перед этими процедурами не требуется какой-либо специальной подготовки. Однако перед каждой из трех процедур уточняйте свою группу крови. В парах с несовместимостью крови (Rh) рекомендуется ввести анти-D иммуноглобулин (Рогам) (инъекция несовместимости крови) будущей маме в течение 72 часов после вмешательства.
Что происходит с моя повседневная жизнь после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона? Когда я смогу вернуться?
После процедуры я могу вернуться к повседневной жизни примерно через 2-3 дня отдыха. Нет никакого вреда в том, чтобы беременная принимала ванну или душ на следующий день после процедуры.
Являются ли тесты, исследующие свободную ДНК плода в крови образец, взятый у матери, эквивалентен генетическому диагностическому тесту?strong>
Нет. Эти тесты на самом деле являются скрининговыми тестами, их объем ограничен, их наиболее важным преимуществом является то, что они сокращают количество ненужных процедур генетической диагностики из-за ложноположительного результата скринингового теста.Результаты низкого риска значимы, особенно для синдрома Дауна. Если результаты сообщаются как высокий риск, следует использовать метод генетической диагностики, такой как амниоцентез или отбор проб ворсин хориона. Необходимы новые данные для использования этих тестов в качестве скрининговых тестов первой линии. Более подробную информацию по этому вопросу Вы можете получить у специалиста по перинатологии.
Для более подробной информации Вы можете получить информацию у специалиста по перинатологии.
Читать: 0
