Болезнь Хантингтона — генетически наследственное неврологическое заболевание, характеризующееся постепенным повреждением нервных клеток головного мозга. Помимо негативного влияния на физическую подвижность человека, это также вызывает эмоциональные и когнитивные проблемы. При болезни Гентингтона, которая в настоящее время не излечима до конца, применяют различные методы борьбы с возникающими жалобами. Вы можете прочитать остальную часть статьи, чтобы узнать о других темах, которые вас интересуют об этом заболевании.
Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона — редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией (потерей) нервных клеток. При развитии болезни Гентингтона отрицательно страдает большинство необходимых для жизни способностей. При наличии болезни Гентингтона, которая проявляется различными жалобами в возрасте до 20 лет, это состояние определяют как ювенильную болезнь Гентингтона. В этих случаях с ранним началом могут наблюдаться различные различия в жалобах пациентов, и очень важно держать людей под пристальным наблюдением, поскольку заболевание может протекать более тяжело. Жалобы, вызванные болезнью Гентингтона, пытаются контролировать с помощью различных препаратов. Однако предотвратить прогрессирование заболевания с помощью этих лечебных мероприятий невозможно.
Каковы симптомы болезни Хантингтона?
Симптомы, связанные с болезнью Хантингтона, могут варьироваться в зависимости от того, заболевание имеет раннее или взрослое начало. Болезнь Хантингтона у взрослых встречается чаще, чем болезнь Хантингтона с ранним началом. Жалобы, возникающие у этих людей, обычно возникают в возрасте от 30 до 40 лет жизни. Некоторые жалобы, которые могут возникнуть первоначально при развитии заболевания, следующие:
- Появление легких непроизвольных движений,
- Нарушение координации.
- Беспокойное состояние. ,
- Галлюцинации,
- Психоз,
- Депрессия,
- Непроизвольные движения мышц, называемые хореей,
- Затруднения при ходьбе,
- >Изменения личности,
- Проблемы с глотанием и речью,
- Изменения в речи,
- Спутанность сознания,
- Память потеря,
- Снижение когнитивных функций.
Симптомы болезни Гентингтона касаются преимущественно подвижности, когнитивных функций и возникают при изменениях психического статуса. Следует отметить, что тяжесть и частота симптомов могут варьироваться от человека к человеку.
Что вызывает болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона является генетическим заболеванием и вызывается различными мутациями. в генах. Мутация гена HTT, который считается ответственным за это заболевание, вызывает выработку дефектного мутантного белка. В соответствии с этим дефектным белком и патологическими процессами, которые он запускает, в клетках головного мозга человека происходят потери. Почти все случаи болезни Гентингтона являются семейными. Из-за доминантного характера перенесенного дефектного гена заболевание возникает у человека, унаследовавшего от своей семьи единственный дефектный ген. При вероятностном обследовании, если у одного из родителей человека имеется болезнь Хантингтона, риск развития этого заболевания выражается как 50%. Иными словами, заболевание чаще всего возникает у человека, унаследовавшего дефектную копию гена от своей семьи. Однако следует иметь в виду, что болезнь Хантингтона может возникнуть при последующих мутациях у человека, не имеющего дефектного гена, в его семье и семейном анамнезе в целом. Очень важно во время физикального осмотра провести неврологическое обследование пациента. Помимо проверки двигательных способностей, таких как мышечная сила, рефлексы и равновесие, при неврологическом обследовании также можно изучить состояние пациента с точки зрения сенсорных и психиатрических аспектов. р.
После физикального обследования и сбора анамнеза можно использовать различные рентгенологические методы визуализации для выявления структурных изменений в головном мозге. Такие исследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ), позволяют получить подробные изображения структур головного мозга. Методы радиологической визуализации также важны для исключения других возможных состояний. В результате этих обследований у человека можно обнаружить участки мозга, пораженные болезнью Гентингтона. Следует отметить, что в раннем периоде заболевания изменения в пораженных отделах мозга могут отсутствовать. Благодаря этому генетическому тесту подтверждается диагноз болезни Хантингтона.
Как проходит лечение болезни Хантингтона?
Пока не существует метода лечения, обеспечивающего полный контроль над болезнью Хантингтона. Для облегчения жалоб, особенно на подвижность и психиатрические состояния, можно назначить различные лекарства. Благодаря лечебным вмешательствам можно гарантировать, что пациенты быстрее адаптируются к снижению своих функций и что их функциональность в определенной степени сохраняется. Дозировка и разнообразие применяемых препаратов варьируются в зависимости от течения заболевания. При этом следует иметь в виду, что некоторое ухудшение может наблюдаться и при других жалобах на заболевание вследствие побочных эффектов применяемых препаратов. Эти препараты не оказывают никакого влияния на прогрессирование заболевания. В то же время при использовании этих препаратов могут возникать побочные эффекты, такие как сонливость и беспокойство, а также существует вероятность возникновения психических состояний, таких как депрессия. среди агентов. Однако даже если хореоподобные движения подавляются после применения этих препаратов, следует соблюдать осторожность, поскольку может наблюдаться некоторое ухудшение других непроизвольных сокращений, вызванных заболеванием.У пациентов с болезнью Хантингтона также могут возникать многие психические проблемы. Чтобы контролировать эти состояния, при необходимости могут быть полезны различные антидепрессанты, нейролептики и стабилизаторы настроения. В дополнение к медикаментозной терапии некоторым пациентам может помочь психотерапия.
Разговорная терапия составляет важную часть планирования лечения болезни Хантингтона. Проблемы, возникающие в речевых центрах мозга в ходе заболевания или в отделах мозга, контролирующих речевые мышцы рта; Это может вызвать различные жалобы, такие как проблемы с едой и глотанием, особенно с речью. В таких случаях логопеды проводят терапию о том, как человек может адаптироваться к дополнительному речевому устройству, если таковое имеется, и как человек может более понятно произносить свою текущую речь, если такое устройство не считается необходимым. Помимо логопедической терапии, физиотерапия также может быть полезна при проблемах, связанных с мышечной функцией.Остановить прогрессирование болезни Хантингтона невозможно. Скорость прогрессирования также варьируется от человека к человеку. Предполагаемая продолжительность жизни при болезни Хантингтона у взрослых составляет примерно 15-20 лет с момента первого появления жалоб. При ранних формах заболевание имеет тенденцию к более быстрому ухудшению.
Читать: 14
