Это наследственное ревматическое заболевание. Это наиболее распространено в странах, имеющих побережье Средиземного моря и находящихся на миграционных путях. По этой причине в английской литературе это заболевание называется семейной средиземноморской лихорадкой и сокращенно FMF. Это распространено в еврейском, армянском, арабском и турецком обществах. Одной из причин этого может быть то, что в этих обществах более распространены кровнородственные браки. В Турции этим заболеванием страдают 8 из 1000 человек. Интересно, что, хотя это заболевание настолько распространено, диагноз может быть отложен на годы.
Это генетическое заболевание. На коротком плече 16-й хромосомы находится участок гена — участок гена MEFV, — который контролирует регулярное функционирование иммунной системы у нормальных людей. В результате мутации (генетического разрыва) в этом регионе возникает заболевание, когда он не может нормально функционировать и начинается воспаление. Это аутовоспалительное заболевание. Он прогрессирует с циклом атаки и ремиссии (восстановления). Полисерозит (затрагивает все мембранные участки тела). В результате во время приступа наряду с лихорадкой возникают боли в животе, груди, мышцах, сердце, суставах и отеки, иногда сопровождающиеся красными высыпаниями (змеиными) на коже. Редко могут возникать воспаление кровеносных сосудов (васкулит), амилоидоз и, у мальчиков, воспаление оболочки яичка (орхит). Даже если ничего не предпринимать, приступ обычно заканчивается самопроизвольно в течение 1 недели. Человек продолжает свою обычную жизнь. Для возникновения полной картины заболевания необходимы 2 хромосомы (одна от матери и одна от отца). Если мутантная область гена происходит от одного родителя (от матери или отца), можно упомянуть статус носителя. Однако иногда генетическая мутация настолько склонна проявляться клинически, что у носителей можно увидеть все симптомы заболевания.
Семейный анамнез очень важен при этом заболевании. Это заболевание должно быть подвергнуто сомнению, поскольку не только родители, братья и сестры, но также бабушки и дедушки, тети, дяди, племянники и двоюродные братья и сестры могут страдать этим заболеванием.
Хотя признаки наблюдаются с детства, обычно оно диагностируется примерно в возраст 20 лет. На результаты влияют факторы окружающей среды, и со временем они могут стать более серьезными или менее серьезными.
Диагноз сначала ставится на основании подозрений врача на это заболевание, а затем на основании диагноза. Его диагностируют с помощью генетического тестирования после увеличения уровня воспаления в период k. Генетическое тестирование не может быть положительным у каждого пациента, поскольку при скрининге изучаются наиболее распространенные мутации, и мутация человека может оказаться мутацией вне этой группы. Поэтому возможность оценить клинические данные является наиболее важным методом диагностики.
Читать: 0
