Источник: Ассоциация медицины и перинатологии материнства и плода.
Синдром Дауна (трисомия 21) — это генетическое заболевание, влияющее на развитие на протяжении всей жизни. Это не болезнь. Такие дети рождаются с 3 хромосомами 21, которых в клетках нормальных детей должно быть 2.
По этой причине их еще называют трисомией 21 (см. рисунок). Эта дополнительная хромосома может влиять на физические характеристики, интеллект и общее развитие человека. Хромосомы содержат тысячи генов, и эти гены несут информацию, определяющую наши характеристики (например, черты или качества, переданные нам от нашей семьи).
Лишняя хромосома, присутствующая при синдроме Дауна, вызывает задержки умственного развития ребенка. и физическое развитие. Это состояние является одной из наиболее частых причин умственной отсталости.
Хотя оно наблюдается во всех возрастных группах и во всех социально-экономических условиях, у пожилых беременных женщин вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у более молодых беременных. матери (см. таблицу).
Как диагностируется синдром Дауна до рождения ребенка?
Обследования, проводимые при синдроме Дауна во внутриутробном периоде, делятся на две группы:
Скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные скрининговые тесты – это тесты, которые определяют возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти тесты не говорят о наличии у плода синдрома Дауна, а только о его вероятности. Диагностические тесты, с другой стороны, сообщают окончательный диагноз со 100% точностью.
Скрининговые тесты:
Первый триместр Скрининговые тесты: 11-14 месяцев беременности. Это делается между неделями. Вероятность определяется с учетом уровня двух белков в крови матери и некоторых особенностей плода, определяемых с помощью УЗИ.
Скрининговые тесты второго триместра: 16-18-й срок беременности. Это делается между неделями. Эту группу составляют «Тройные скрининговые тесты», которые рассчитывают вероятность, глядя на уровни 3 белков в крови матери, и «Четверные скрининговые тесты», которые рассчитывают вероятность, глядя на уровни 4 белков в крови матери. тестов.
Тесты внеклеточной ДНК: тесты на наличие крови ребенка в крови матери. Это тесты, которые рассчитывают вероятность с большей точностью путем исследования частиц ДНК.
Диагностические тесты :
Базирование ворсинок хориона: 10–13 недель беременности. сделано между неделями р. Это определение структуры хромосом в клетках, полученных из образцов тканей, взятых из органа под названием плацента, питающего ребенка.
Амниоцентез: 15-20 недель беременности. Это делается между неделями. Это определение структуры хромосом в клетках околоплодных вод вокруг ребенка.
Кордоцентез: 18-22 недели беременности. Это делается между неделями. Это определение хромосомного состава в клетках-лимфоцитах в образце крови, взятой из пуповины ребенка.
Диагностика в послеродовом периоде: После рождения у новорожденного наблюдается рыхлый мышечный тонус, единичная ладонь. линия на ладони, уплощенный профиль лица, глаза обращены вверх.Диагноз ставится путем взятия образца крови у ребенка и выполнения хромосомного анализа с целью постановки диагноза при наличии таких находок, как наклон в сторону носа, уплощенный корень носа.
Хотя люди с синдромом Дауна кажутся похожими друг на друга и демонстрируют схожее поведение, каждый человек различен.
Люди с синдромом Дауна обычно имеют уровень от слегка низкого до умеренно низкого. IQ (показатель интеллекта) и говорят медленнее, чем другие дети.
Люди с синдромом Дауна Каковы физические характеристики людей?
Некоторые общие сведения физические характеристики синдрома Дауна следующие:
-
Плоское лицо, особенно уплощенная переносица
-
Миндалье, скошенное вверх глаза
-
Короткая шея
-
Маленькие уши
p> -
Язык, который имеет тенденцию высовываться изо рта.
-
Маленькие белые пятна на радужке (цветной части) глаза
-
Маленькие кисти и стопы
-
Одна ладонная линия вдоль ладони
-
Маленькие кисти и стопы, иногда наклоненные к большому пальцу розоватые пальцы
-
Слабый мышечный тонус или подвижность суставов
-
Низкий рост
Физические характеристики и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут сильно различаться у разных детей. Хотя некоторым детям требуется серьезная медицинская помощь, другие могут выжить при меньшей поддержке.
Хотя синдром Дауна невозможно предотвратить, его можно обнаружить еще до рождения ребенка. Лечение проблем со здоровьем, которые могут возникнуть при синдроме Дауна Его можно вылечить, и существует множество ресурсов, которые помогут детям, живущим с этим заболеванием, и их семьям.
Все ли случаи синдрома Дауна одинаковы?
Существует три типа синдрома Дауна. В большинстве случаев разницу между типами невозможно понять без исследования хромосом. Потому что физические характеристики и поведение схожи.
1. Классическая трисомия 21: около 95% людей с синдромом Дауна имеют классический тип трисомии 21. При этом типе синдрома Дауна в каждой клетке тела имеется 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
2. Транслокационный синдром Дауна: эта группа составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). При этом типе часть или вся 21-я хромосома расположена или прикреплена к другой хромосоме, а не представляет собой отдельную 21-ю хромосому.
3. Мозаичный синдром Дауна. Эта группа затрагивает около 2% людей с синдромом Дауна. Мозаика означает смесь или сочетание. Некоторые клетки детей с мозаичным синдромом Дауна содержат 3 копии хромосомы 21, но другие клетки обычно имеют две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же характеристики, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако может присутствовать меньше признаков синдрома Дауна из-за наличия клеток, содержащих нормальное количество хромосом.
Наследуется ли синдром Дауна?
Большинство часто синдром Дауна не передается по наследству. Это вызвано ошибкой деления клеток на ранних стадиях развития плода. Тип транслокации Синдром Дауна может передаваться от родителя к ребенку.
Однако только у 3 процентов детей с синдромом Дауна есть транслокация, и лишь некоторые из них могли передать ее от одного из родителей.
>Она принадлежит хромосоме 21 матери или отца. Если происходит сбалансированная транслокация (участок хромосомы 21 прикреплен к одной из других хромосом матери или отца), дополнительного генетического материала из хромосомы нет. 21.
Это означает, что признаков или симптомов синдрома Дауна нет, но если половая клетка, несущая дополнительную 21-ю хромосому, оплодотворена, это может вызвать несбалансированную транслокацию у детей, вызывая синдром Дауна.
Это означает, что признаков или симптомов синдрома Дауна нет.
Это означает, что нет никаких признаков или симптомов синдрома Дауна. p>
Каковы факторы риска синдрома Дауна?
Некоторые родители Существует более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Факторы риска перечислены ниже:
Пожилой возраст матери: вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины увеличивается с возрастом, поскольку неправильное деление хромосом более вероятно в более старых яйцеклетках.
Генетика для Синдром Дауна Быть носителем транслокации: как мужчины, так и женщины могут передать генетическую транслокацию синдрома Дауна своим детям.
Рождение ребенка с синдромом Дауна: пары, у которых есть ребенок с синдромом Дауна и имеют сбалансированную транслокацию вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна выше. Медицинские генетики могут помочь родителям оценить риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна.
Проблемы со здоровьем, ждущие детей с синдромом Дауна:
Как люди с синдромом Дауна синдром старения, могут возникнуть различные проблемы со здоровьем, которые становятся более заметными. Эти проблемы перечислены ниже:
Пороки сердца. Около половины (47%) детей с синдромом Дауна рождаются с каким-либо типом врожденного порока сердца. В 10–15% случаев эти проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и требовать хирургического вмешательства в раннем детстве.
Проблемы с желудком и кишечником. У некоторых детей с синдромом Дауна развиваются нарушения в пищеварительной системе, которые могут включать могут содержаться аномалии кишечника, пищевода, трахеи и ануса. Может возникнуть повышенный риск развития проблем с пищеварением, таких как закупорка желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия.
Нарушения иммунной системы: из-за нарушений в иммунной системе дети с синдромом Дауна подвержены риску развития таких заболеваний, как аутоиммунные заболевания, некоторые виды рака и пневмония.
Остановка дыхания во сне: из-за изменений мягких тканей и скелета, которые вызывают обструкцию дыхательных путей. , риск остановки дыхания из-за обструкции выше у детей и взрослых с синдромом Дауна.
Ожирение: люди с синдромом Дауна, как правило, страдают ожирением по сравнению с населением в целом.
Позвоночник Проблемы: у некоторых людей с синдромом Дауна может наблюдаться смещение двух верхних позвонков шеи (атлантоаксиальная нестабильность). Эта ситуация приводит к повреждению спинного мозга из-за чрезмерного разгибания шеи. Это подвергает их риску серьезных травм.
Лейкемия: риск развития лейкемии у маленьких детей с синдромом Дауна увеличивается.
Деменция: риск деменции значительно увеличивается у людей с синдромом Дауна. . Признаки и симптомы могут появиться примерно в возрасте 50 лет. Наличие синдрома Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.
Другие проблемы: люди с синдромом Дауна могут также испытывать другие проблемы со здоровьем, такие как эндокринные проблемы, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции, нарушения слуха и зрения. p>
Люди с синдромом Дауна могут продолжать свою жизнь, получая обычную медицинскую помощь и лечение, когда это необходимо.
Какова продолжительность жизни людей с синдромом Дауна?
Люди с синдромом Дауна Ожидаемая продолжительность жизни резко возросла. Сегодня человек с синдромом Дауна может прожить более 60 лет, в зависимости от тяжести проблем со здоровьем.
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Одного способа предотвратить синдром Дауна не существует. Если у вас есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вы можете получить генетическую консультацию перед тем, как забеременеть.
Медицинский генетик или ваш врач могут помочь вам понять вероятность вашего рождения ребенок с синдромом Дауна.
>Это также может объяснить существующие пренатальные тесты и помочь объяснить плюсы и минусы теста.
При беременности с диагнозом синдрома Дауна, если диагноз произведенной до достижения предела жизни, мать и отец должны быть проконсультированы медицинским генетиком, по вопросам здоровья и заболеваний ребенка.Вариант прерывания беременности может быть предложен после информирования бригады, включающей специалиста, перинатолога или гинеколога.
Читать: 0
