Семейная средиземноморская лихорадка (СЛЛ) — генетическое заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами лихорадки, сопровождающимися болью в животе и/или груди и/или болью и отеком суставов. Болезнь обычно поражает евреев, турок, арабов и армян.
Каковы причины заболевания?
FMF — генетическое заболевание. Ген, ответственный за средиземноморскую лихорадку, — это ген MEFV, который кодирует белок, который играет роль в ограничении воспаления. Если этот ген несет мутацию, воспаление невозможно контролировать, поскольку этот белок не может работать должным образом, и у пациента возникают приступы лихорадки.
Передается ли это по наследству?
Это аутосомно-рецессивное (не связанное с полом) заболевание. При этом типе передачи для того, чтобы у ребенка был FMF, необходимы две мутированные копии: одна от матери, а другая от отца. Следовательно, оба родителя являются носителями (один носитель имеет только одну мутированную копию, но не болен). В большой семье заболевание обычно возникает у другого ребенка, двоюродного брата, дяди или дальнего родственника. Однако если у одного из родителей есть ССЛ, а другой является носителем, как в небольшой группе случаев, вероятность заболеть у ребенка составляет 50%.
Ребенок заболевает из-за генов, которые вызвать ФМФ. Следует знать, что кровнородственные браки повышают риск объединения двух носителей. Заболевание не заразно.
Каковы основные симптомы?
Основными симптомами заболевания являются рецидивирующая лихорадка, сопровождающаяся болями в животе, груди и суставах. Боль в животе является наиболее распространенной; Встречается примерно у 90% пациентов. Приступы боли в груди возникают у 20-40% больных, боли в суставах - у 50-60% больных.В основном дети жалуются на определенный тип приступов, например, на периодические боли в животе и лихорадку. Однако у некоторых пациентов могут наблюдаться различные типы приступов. Иногда могут возникать комбинированные приступы, такие как боль в животе и груди, боль в груди и суставах.
Эти приступы длятся 1-4 дня и проходят самостоятельно. Пациент полностью выздоравливает в конце приступа и между этими периодами ведет себя совершенно нормально. Некоторые приступы настолько болезненны, что пациент или его семья обращаются за медицинской помощью. Особенно тяжелые приступы в брюшной полости могут имитировать острый аппендицит, поэтому некоторым пациентам может потребоваться ненужная операция на брюшной полости. Это одна из причин, по которой пациентов трудно распознать. мальчик болит в животе В этот период у ребенка обычно случаются запоры, но как только боль утихает, на короткое время появляется мягкий стул. При приступах суставов обычно поражается один сустав (моноартрит). Обычно поражаются лодыжка или колено. Для FMF характерна сыпь, называемая рожеподобной эритемой, которая обычно наблюдается на нижних конечностях и суставах. Важнейшим осложнением ССЛ в нелеченых случаях является развитие амилоидоза. Амилоид — это особый белок, который накапливается в некоторых органах, таких как почки, кишечник, кожа и сердце, и вызывает прогрессирующую потерю функции, особенно почек.
У детей, принимающих регулярные и адекватные дозы колхицина на протяжении всей жизни, приступы исчезают или становятся редкими и исключается риск развития амилоидоза.
Читать: 0
