Семейная средиземноморская лихорадка (СЛЛ); Это заболевание характеризуется болезненным воспалением и периодическими лихорадками в животе, легких и суставах. Это генетически обусловленное заболевание; Это чаще встречается у людей турецкой, арабской, еврейской, армянской, североафриканской, греческой и итальянской национальности. Хотя ССЛ чаще встречается в группах средиземноморского происхождения, это заболевание, с которым можно столкнуться у людей всех рас.
Что такое семейная средиземноморская лихорадка (FMF)?
Семейная средиземноморская лихорадка, также известная в обществе как FMF или эфемеф-болезнь, представляет собой аутовоспалительное заболевание. Воспаление или воспаление в норме; Это механизм, который наблюдается в таких ситуациях, когда микроорганизм или инородное тело попадает в организм и помогает ограничить инфекцию и повреждение организма. Однако при заболевании ССЛ механизм контроля воспаления в организме нарушается. В результате воспаление возникает даже в тех ситуациях, где в норме воспаление не должно возникать.
При семейной средиземноморской лихорадке; Болезненное воспаление возникает в области живота, грудной клетки, таза и суставов. Эти воспаления прогрессируют приступами. Другими словами, хотя воспаление и боль у пациента усиливаются во время приступа ССЛ, эти симптомы облегчаются после окончания приступа. Воспаление может сопровождаться такими проблемами, как лихорадка, головная боль и сыпь во время приступов.
Некоторые из вопросов, часто задаваемых пациентами и их родственниками, заключаются в следующем: «Что такое ССЛ, что вызывает заболевание ССЛ?» FMF вызван мутацией гена, который контролирует воспаление в организме. Мутации, вызывающие заболевание FMF, могут возникать во многих разных точках этого гена, который называется геном MEFV. Хотя некоторые типы мутаций вызывают более тяжелое заболевание ССЛ, некоторые мутации приводят к легкой форме заболевания ССЛ.
Семейная средиземноморская лихорадка является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Родитель с мутировавшим геном MEFV может передать его своему ребенку. Чтобы у человека был FMF, у него должно быть две копии мутировавшего гена. Люди, несущие мутацию и нормальную копию гена MEFV, не проявляют симптомов заболевания, но таких людей называют носителями FMF. Дети, рожденные от двух человек, являющихся носителями FMF, будут иметь 25% шанс заболеть FMF. Дети двух суррогатных родителей Пчела имеет 50% вероятность быть переносчиком. Вероятность рождения ребенка, не являющегося носителем мутировавшего гена MEFV, от этих родителей составляет 25%.В результате риск развития ССЛ повышается у людей, в семье которых есть носители или больные ССЛ.
Первый приступ семейной средиземноморской лихорадки обычно возникает в детстве или подростковом возрасте. Поэтому в этот период у пациентов чаще всего диагностируется заболевание. Не существует окончательного решения, позволяющего полностью устранить заболевание ССЛ. Однако можно облегчить симптомы во время приступа или предотвратить его, если правильно следовать плану лечения.
Каковы симптомы семейной средиземноморской лихорадки (СЛЛ)?
Симптомы семейной средиземноморской лихорадки обычно начинают проявляться в детстве. Симптомы при этом заболевании рецидивирующие. Симптомы ССЛ:
- Жар.
- Боль в животе.
- Боль в груди.
- Боль, опухание суставов.
- Особенная концентрация внимания ниже поясницы. красная сыпь на коленях.
- Опухание и болезненность яичек можно перечислить как.
Для диагностики семейной средиземноморской лихорадки прежде всего проводится осмотр пациента и сбор анамнеза. Такие состояния, как наличие симптомов, указывающих на ССЛ, у пациента и прогрессирование этих симптомов в повторяющемся порядке, наличие пациента с ССЛ в семье пациента; Это очень важные данные для диагностики семейной средиземноморской лихорадки.
Если пациент обратился к врачу во время приступа, анализ крови также может помочь поставить диагноз. Во время приступа в крови наблюдается увеличение маркеров, указывающих на воспаление, и это увеличение можно выявить при анализе крови.
Генетическое тестирование — еще один метод, который можно использовать в диагностике ССЛ. С помощью этого метода, также известного как тест FMF, можно провести генетические исследования, чтобы выявить мутации в гене MEFV. Однако существует множество типов мутаций в гене MEFV, которые могут вызвать семейную средиземноморскую лихорадку. Обнаружить все эти мутации при рутинных генетических исследованиях может оказаться невозможным. Этот Следовательно, отсутствие мутации гена MEFV в генетическом тесте пациента не обязательно означает, что у пациента нет СЛМ. Братья и сестры людей с диагнозом ССЛ, если таковые имеются, также могут быть проверены на ССЛ. Таким образом, возможное заболевание FMF у братьев и сестер нельзя пропустить и диагностировать на ранней стадии.
Как проходит лечение семейной средиземноморской лихорадки (СЛЛ)?
Не существует лечения, которое могло бы полностью вылечить семейную средиземноморскую лихорадку. Основная цель при планировании лечения ССЛ — облегчить симптомы пациента во время приступа. Симптомно-ориентированное лечение приступов FMF может проводиться у пациентов с тяжелыми симптомами во время приступа. При лечении приступов; Для гидратации можно предпочесть внутривенное введение жидкости (введение сыворотки), противовоспалительные препараты группы НПВП и обезболивающие, такие как парацетамол.
Колхицин используется для длительного лечения заболевания ССЛ. Колхицин – препарат, который помогает уменьшить воспаление и предотвратить приступы. Коррекция дозы препарата, выпускаемого в форме таблеток, производится в зависимости от тяжести ССЛ у пациента. Вздутие живота, спазмы в животе и диарея; Это один из наиболее распространенных побочных эффектов колхицина. У пациентов, которым колхицин не приносит пользы, используются препараты, которые препятствуют функционированию белка интерлейкина-1. Интерлейкин-1 — это белок, участвующий в воспалении, и прекращение действия этого белка помогает уменьшить воспаление. Канакинумаб, Рилонацепт и Анакинра являются препаратами этой группы.Семейная средиземноморская лихорадка — это заболевание, которое может вызвать серьезные проблемы, если его не лечить.
Осложнения, которые могут возникнуть из-за нелеченного FMF, заключаются в следующем: Во время приступов появляется аномальный белок, называемый амилоидом. А' вырабатывается в организме. Этот белок накапливается в организме и вызывает повреждение органов (амилоидоз). Это повреждение приводит к проблеме, называемой нефротическим синдромом. При нефротическом синдроме происходят нарушения в строении клубочков, выполняющих фильтрационную функцию почки. Пациенты с нефротическим синдромом выделяют высокий процент белка с мочой. В долгосрочной перспективе нефротический синдром может привести к образованию тромбов в почках и почечной недостаточности. У больного развилась почечная недостаточность. Для лечения может потребоваться трансплантация почки.
Женское бесплодие (бесплодие): Чрезмерное воспаление, наблюдаемое при FMF, может повлиять на женские репродуктивные органы и вызвать бесплодие.
Боль в суставах: Скорость развития артрита (воспаления суставов) высока у пациентов с FMF. Коленные, локтевые, голеностопные и тазобедренные суставы; Очень важно, чтобы пациенты с ССЛ и их родственники более осознанно следили за процессом лечения и имели информацию о прогрессировании заболевания. По этой причине эти люди могут проконсультироваться с врачом и прочитать такие ресурсы, как книги и веб-страницы, где они могут получить информацию о FMF. Таким образом, пациент и его родственники могут активно участвовать в плане лечения.
Болезнь FMF может вызвать серьезные последствия, если ее не лечить. По этой причине лечение заболевания должно проводиться непрерывно, начиная с раннего периода. Кроме того, пациентке было бы полезно наблюдаться у ревматолога по поводу воспаления суставов, у акушера по поводу бесплодия и нефролога по поводу поражения почек. Вы можете задать экспертной группе больниц Группы Флоренс Найтингейл вопросы, которые вас интересуют в отношении FMF, а также попросить совета по вашему вопросу. Чтобы связаться с нами, вы можете использовать контактную форму на нашем веб-сайте.
Читать: 10
