Скрининг пяточной крови, применяемый у новорожденных, дает возможность диагностировать некоторые врожденные заболевания до того, как они приведут к необратимому повреждению. Скрининг пяточной крови двухэтапный, первый этап проводится в больнице в течение первых 48 часов после рождения и проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки новорожденных с помощью небольшой иглы и пропитывая кровью специальные бумаги. Однако, поскольку первый образец крови берется у младенцев в раннем периоде, он может не дать полных результатов, если малыши еще недостаточно накормлены. По этой причине второй этап проводится через 1 неделю в семейной медицине (или больнице, где родились дети) путем повторного взятия образца пяточной крови, и таким образом проходит время для веществ, которые, как ожидается, накопится. в организме увеличивается с увеличением питания больных детей.
Почему у младенцев появляется пяточная кровь?
Целью скрининга новорожденных является для выявления заболеваний, угрожающих жизни или здоровью в долгосрочной перспективе, до того, как они станут очевидными. Эти заболевания включают врожденные заболевания обмена веществ, эндокринные нарушения, заболевания крови, такие как талассемия, серповидно-клеточная анемия, иммунодефицит, муковисцидоз и тяжелые врожденные пороки сердца. Раннее лечение этих редких заболеваний может значительно снизить вероятность серьезной инвалидности и смерти больных пациентов. Чтобы выяснить, присутствуют ли эти заболевания у вашего ребенка, необходимо взять образец пяточной крови.
Как определить заболевания, включенные в программу скрининга?
При определении заболеваний, включенных в программу скрининга; Важными факторами являются такие факторы, как распространенность этих заболеваний в обществе, возможность легкой диагностики и лечения, а также возможность предотвращения серьезного ущерба при раннем лечении. Фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, биотинидаза, врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН), спинальная мышечная атрофия (СМА) в нашей стране выявляются при скрининге крови пяточек новорожденных.
Фенилкетонурия, гипотиреоз, кистозная болезнь Фиброз, Биотинидаза, Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН), Спинальная мышечная атрофия (СМА) Что это такое вкратце?
Фенилкетонурия – врожденное заболевание обмена веществ, детей с этим заболеванием кормят белком продукты питания. Он не может переваривать энилаланин, а повышенное содержание фенилаланина в организме может вызвать умственную отсталость и множество серьезных проблем со здоровьем. Муковисцидоз может нанести серьезный вред органам, поражая слизь и потовые железы, особенно легкие и кишечник с рождения.
Дефицит биотинидазы развивается из-за отсутствия фермента биотинидазы.Это может вызвать такие проблемы, как потеря зрения и слуха.
Спинальная мышечная атрофия (СМА), с другой стороны, прогрессирует с прогрессирующей слабостью и потерей мышц, и может вызвать дыхательную недостаточность, воздействуя на дыхательные мышцы.
Почему требуется кровь из пятки?
Кровь из пятки обычно берут 2 раза в 1 неделю интервалы. Взятые образцы крови отправляются в центры Минздрава. Кроме того; Иногда у вашего ребенка может потребоваться больше крови из-за недостаточного количества взятой крови, повторного анализа с подозрительными результатами или по аналогичным причинам. Эти тесты предназначены для скрининговых целей, и для окончательного диагноза могут потребоваться дальнейшее обследование и клиническая оценка.
Как узнать результаты пяточной крови?
Если нет проблемы выявляются при скрининговых обследованиях, семьи не возвращаются. По результатам лабораторных исследований охвачены семьи малышей, нуждающихся в повторении или переводе. Очень важно, чтобы уполномоченные медицинские работники полностью и точно сообщали вам вашу контактную информацию во время тестов.
Как работает постдиагностический процесс?
< br /> В случае заболевания с положительным результатом в Минздраве существует определенный алгоритм: в первую очередь семейный врач связывается с семьей, приглашает ее в свое отделение и предоставляет необходимую информацию. На следующем этапе вас переведут в соответствующие центры по поводу соответствующего заболевания. Инициация произведена. Например, если у новорожденного ребенка выявлена фенилкетонурия, его направляют в клинику детской эндокринологии и проводят исследования для подтверждения диагноза. При постановке диагноза назначается соответствующее лечение.
Читать: 0